Maladie de la SLA: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement

La sclérose latérale (latérale) amyotrophique, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig (dans des sources anglaises) ou SLA, appartient au groupe des maladies neurodégénératives qui affectent le système nerveux. Il se caractérise par des dommages aux motoneurones des structures corticales, du tronc, des départements des cornes avant de la moelle épinière. La progression des symptômes est généralement caractérisée par une progression des symptômes: atrophie musculaire, spasticité, syndrome convulsif, troubles pyramidaux.

Caractéristique de pathologie

La SLA est une maladie qui se développe chez les patients en âge de travailler, ce qui détermine l'importance d'un diagnostic précoce. La pathologie se produit avec une fréquence de 2 à 5 cas pour 100 000 habitants. Le plus souvent, les hommes sont malades. Dans la masse totale des maladies du motoneurone, la proportion de SLA est de 80%. La maladie SLA ne peut pas être guérie. Plus souvent, la cause du décès du patient est associée à une insuffisance respiratoire due à des lésions infectieuses des voies respiratoires ou à une paralysie des muscles respiratoires.

La sclérose latérale amyotrophique, également appelée SLA, est une maladie qui se manifeste dans 10% des cas par une paralysie progressive de type bulbaire, qui indique des dommages aux noyaux qui forment la base des nerfs crâniens. Une atrophie musculaire est détectée chez 8% des patients et est également progressive..

Types de sclérose amyotrophique

La maladie de la SLA est une condition pathologique qui s'accompagne de dommages progressifs et de la mort des motoneurones, ce qui provoque un trouble croissant de la fonction motrice. Le patient ne peut pas respirer, marcher, avaler, parler. Selon la zone de la lésion primaire (début), il existe des formes diffuses cervicales, thoraciques, lombaires.

Selon le taux d'augmentation des symptômes, on distingue les formes à écoulement rapide, à courant moyen et à écoulement lent. La classification de O. Hondkarian, en tenant compte de la localisation du premier foyer pathologique, suggère l'isolement des espèces lombo-sacrée, cervicothoracique, bulbaire, cérébrale.

Lumbosacral

Elle survient avec une fréquence de 20 à 25% des cas. Le début de la pathologie s'accompagne d'une paraparésie inférieure (paralysie légère affectant les deux jambes) avec une progression ultérieure.

Cervicothoracique

Il est détecté chez 50% des patients. Se manifeste par une parésie de type mixte dans les membres supérieurs et de type spastique dans les membres inférieurs.

Bulbar

Il est diagnostiqué chez 25% des patients. La pathogenèse est basée sur la défaite des noyaux qui constituent la base des nerfs crâniens (groupe caudal). Il se manifeste par des signes caractéristiques de lésions des nerfs crâniens, suivis de l'ajout de troubles pyramidaux. Une amyotrophie généralement progressive est observée - une altération de la fonction des cellules nerveuses conduit au développement d'une faiblesse musculaire jusqu'à l'immobilisation complète du patient.

Cérébral

Elle survient avec une fréquence de 1 à 2% des cas. Elle se manifeste par la nature sélective des dommages aux motoneurones avec l'apparition de signes - syndrome pseudobulbaire en combinaison avec tétraparésie et paraparésie spastique. Les motoneurones périphériques sont légèrement endommagés. Le processus pathologique est localisé principalement dans la région du gyrus antérieur central, le long de la totalité des voies corticospinale et corticobulbaire.

Les causes

Les causes de la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas entièrement comprises. Les mécanismes pathogénétiques sont constamment étudiés, ce qui est associé à l'émergence de nombreuses théories et hypothèses:

1. Excitotoxicité du glutamate. La base de la pathogenèse est le dysfonctionnement du système glutamate-aspartate, qui assure une fonction de transport. À la suite de violations, une accumulation d'acides excitants se produit dans les sections motrices du système nerveux central.
2. Réaction auto-immune. La pathogenèse est basée sur la production d'anticorps dirigés contre les canaux calciques, ce qui déclenche une série de réactions entraînant la mort des motoneurones.
3. Carence en facteur neurotrophique - protéines qui stimulent et soutiennent le développement des neurones.
4. Dysfonctionnement mitochondrial. La pathogenèse de l'augmentation de la perméabilité des membranes mitochondriales.

Aucune des théories n'est étayée par des preuves concluantes. Dans 90% des cas, la maladie se développe spontanément, sporadiquement. Dans 10% des cas, les causes de la SLA sont en corrélation avec une prédisposition héréditaire. Chez les patients de forme héréditaire, une mutation de l'enzyme SOD-1 (enzyme superoxyde dismutase) est détectée dans 20% des cas.

L'enzyme SOD-1 est impliquée dans la régulation de la quantité de radicaux libres. La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dont le développement se produit dans la plupart des cas spontanément, mais sous l'influence de conditions favorables, ce qui permet de mettre en évidence des facteurs de risque:

• Plus de 50 ans.
• Prédisposition héréditaire.
• Sexe masculin.
• Mauvaises habitudes (tabagisme, alcoolisme).
• Résidence dans les zones rurales (corrélation avec les effets négatifs sur la santé des pesticides utilisés en agriculture).

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique est caractérisé par une hétérogénéité clinique (hétérogénéité), qui conduit à de nombreuses options pour décrire le tableau clinique en neurologie pratique. L'hétérogénéité se manifeste dans la localisation du premier foyer pathologique, la nature de la propagation du processus pathologique, la variabilité de la combinaison de signes, le taux de progression du déficit neurologique.

Symptomatologie

Le syndrome de la SLA est un complexe de symptômes associés à des processus destructeurs dans les tissus cérébraux (cerveau, colonne vertébrale), qui détermine la nature des manifestations, y compris les symptômes qui surviennent à la suite de la destruction des connexions neuronales. Avec la sclérose latérale amyotrophique, 80% des neurones sont irréversiblement endommagés jusqu'à l'apparition des signes cliniques de la maladie, ce qui rend le diagnostic précoce difficile. Symptômes de la SLA à un jeune âge au début du cours:

• Crampes, contractions dans les membres.
• Faiblesse des membres.
• Engourdissement et autres douleurs musculaires.
• Troubles de la parole.

Ces signes sont caractéristiques de nombreuses maladies du système nerveux central, ce qui complique considérablement le diagnostic différentiel. La période prodromique (précédant l'apparition des symptômes graves) dans les cas isolés peut durer jusqu'à 1 an. La maladie se caractérise généralement par une augmentation rapide des signes cliniques. Symptômes du syndrome de la SLA:

1. Fasciculation (contraction musculaire).
2. Paralysie périphérique (atonie - diminution du tonus musculaire, immobilité, aréflexie - absence de réactions involontaires naturelles aux irritants).
3. Troubles pyramidaux (présence de réflexes pathologiques - automatisme buccal, carpien et du pied, clonus - contraction rapide et rythmique d'un groupe musculaire, synkinésie - mouvement involontaire réflexe du membre en réponse à un mouvement arbitraire du membre opposé).
4. Syndrome bulbaire (dysarthrie - troubles de l'élocution, dysphagie - difficulté à avaler, atrophie musculaire de la langue, trouble du rythme respiratoire).
5. Syndrome pseudobulbaire (symptômes caractéristiques du syndrome bulbaire, différence - les muscles paralysés ne subissent pas d'atrophie).

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique avec des formes sporadiques et familiales (héréditaires) ne diffèrent pas. Les premières manifestations dépendent de la localisation du site des structures nerveuses endommagées. Si le processus pathologique est localisé dans la zone des membres inférieurs (75% des cas), la sclérose amyotrophique s'accompagne d'une maladresse lors de la marche, d'une diminution de la flexibilité de l'articulation de la cheville.

En conséquence, la démarche change, le patient trébuche, a du mal à maintenir l'équilibre du corps. La lésion primaire des membres supérieurs est associée à une détérioration de la motricité fine des mains, ce qui entraîne des difficultés à effectuer des mouvements précis nécessitant de la flexibilité et du tour de main. Progressivement, la faiblesse initialement observée dans les muscles des mains s'étend à toutes les parties du corps.

Des syndromes bulbaires et pseudobulbaires sont détectés dans 67% des cas, peu susceptibles de correction, conduisent souvent au développement d'une pneumonie par aspiration (associée à la pénétration de liquides étrangers et d'autres substances dans les voies respiratoires) et d'infections opportunistes provoquées par des virus et des bactéries opportunistes. Les symptômes de la maladie de la SLA aux premiers stades comprennent la dysarthrie, qui peut survenir sous une forme légère (enrouement).

La forme spastique se poursuit avec le développement de la rhinophonie - un excès de tonus nasal de la voix. La dysphagie progressive dans la sclérose latérale amyotrophique est souvent à l'origine du développement d'une dystrophie nutritionnelle (malnutrition protéino-énergétique) avec des symptômes: atrophie des muscles et de la graisse sous-cutanée, peau excessivement sèche, perte de poids, formation de plis cutanés libres.

Une autre pathologie, résultant souvent d'une dysphagie, est l'immunodéficience de type secondaire. Il se manifeste par une évolution chronique et récurrente des infections des voies respiratoires supérieures, une carence hématologique et la formation de réactions auto-immunes et allergiques. Certains patients reçoivent un diagnostic de démence frontotemporale. Avec cette forme de démence, une dégradation des neurones corticaux (corticaux) se produit, des troubles du comportement et de la personnalité se produisent.

Diagnostique

Le diagnostic différentiel de la sclérose latérale amyotrophique implique des études:

1. IRM du cerveau et de la moelle épinière. Elle est réalisée pour exclure d'autres pathologies de la substance cérébrale..
2. Électromyographie. Elle est réalisée pour confirmer la présence d'un processus de dénervation (séparation des connexions nerveuses entre les muscles et le système nerveux) et pour déterminer le degré de lésion de la substance cérébrale..
3. Biopsie des tissus musculaires. Des signes d'atrophie musculaire due à la dénervation sont détectés, souvent plus tôt que les changements pathologiques ne sont observés pendant l'électromyographie.

Pour le diagnostic, les conditions sont nécessaires: la présence de signes de changements dégénératifs dans les motoneurones, la propagation du processus pathologique, l'absence d'autres pathologies aux symptômes identiques. La spirographie (mesure des indicateurs de vitesse et de volume de la respiration) et la polysomnographie (recherche sur le sommeil) sont effectuées pour identifier le degré de dysfonctionnement du système respiratoire..

Méthodes de traitement

Aucun protocole de traitement efficace de la SLA n'a été développé. Un diagnostic confirmé prédit la mort du patient. Médicaments pouvant prolonger la vie du patient: Riluzole et son analogue Rilutek. L'action des fonds est basée sur l'inhibition du processus de libération de l'acide aminé excitant, dont un excès conduit à des dommages dégénératifs aux neurones. Grâce à la thérapie, l'espérance de vie des patients augmente en moyenne de 3 mois.

La sclérose latérale ne peut pas être guérie. La fourniture de soins médicaux palliatifs (de soutien) visant à améliorer la qualité de vie du patient est d'une importance cruciale. Le traitement palliatif implique l'identification rapide des problèmes et la mise en œuvre de mesures thérapeutiques adéquates, la fourniture d'un soutien moral et d'une assistance à l'adaptation psychosociale. Le traitement palliatif de la sclérose latérale amyotrophique est réalisé dans les domaines suivants:

• Pour réduire le syndrome des crampes (crampes dans les muscles du mollet de nature périodique) et les fasciculations, les préparations de carbamazépine (premier choix), les médicaments à base de magnésium, le vérapamil sont présentés.
• Les relaxants musculaires (Midokalm, baclofène, tizanidine) sont utilisés pour normaliser le tonus musculaire. Pour réduire la spasticité musculaire, des exercices de physiothérapie et des procédures de l'eau dans la piscine sont prescrits en parallèle avec la thérapie médicamenteuse (température de l'eau 34 ° C).
• Pour corriger la dysarthrie d'origine spastique, des médicaments sont prescrits pour abaisser le tonus musculaire. Les méthodes non médicamenteuses comprennent l'application de glaçons sur la langue. Lors de la communication avec un patient, il est recommandé d'utiliser des constructions vocales simples qui nécessitent des réponses primitives et concises..

Le traitement de la SLA est basé sur les symptômes dominants de la maladie. Avec la dysphagie, le patient a du mal à avaler de la salive, à cause de quoi la salivation involontaire se produit. Les patients sont régulièrement désinfectés. Il est recommandé de limiter l'utilisation de produits laitiers fermentés qui contribuent à l'épaississement de la salive.

S'il y a des preuves (une diminution significative du poids corporel), une opération (gastrostomie endoscopique) est réalisée pour créer une entrée artificielle dans la cavité stomacale au niveau de la cavité abdominale pour organiser l'alimentation. En cas de violation de la marche, des appareils médicaux sont utilisés - poussettes, marchettes. Un traitement antidépresseur (Amitriptyline, Fluoxetine) est prescrit pour le développement d'états dépressifs et la labilité émotionnelle (changements d'humeur soudains).

Les mucolytiques (acétylcystéine) et les bronchodilatateurs sont utilisés pour nettoyer la trachée et les branches des bronches. Si la fonction respiratoire est considérablement altérée, le patient est connecté à un ventilateur pour une ventilation artificielle du système respiratoire. S'il existe des preuves, une opération (trachéotomie) est réalisée pour créer une anastomose artificielle entre la cavité trachéale et l'environnement.

Les méthodes de traitement prometteuses comprennent la technologie cellulaire impliquant l'utilisation de cellules souches, qui remplissent la fonction de remplacement dans le corps des cellules et des tissus endommagés. La technique est utilisée en pratique pour le traitement d'une autre maladie causée par la dégénérescence des neurones - la sclérose en plaques.

Prévoir

Un diagnostic de SLA est une condamnation à mort pour un patient car une telle maladie est considérée comme incurable. Facteurs pronostiques défavorables:

• Début précoce.
• Sexe masculin.
• Un court délai entre l'apparition des premiers signes et la confirmation du diagnostic.

Habituellement, dans ces cas, la maladie progresse rapidement. Le pronostic dépend de la prévalence du processus pathologique, de la gravité des symptômes, du taux de progression des troubles.

La SLA est une maladie incurable associée à des dommages aux motoneurones. Elle se caractérise par une variété d'options cliniques qui diffèrent par l'âge des débuts, la variabilité de la localisation de la lésion primaire, l'hétérogénéité des manifestations cliniques. Le traitement est palliatif..

La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative irréversible caractérisée par une lésion primaire des motoneurones supérieur et inférieur (cellules nerveuses qui assurent la coordination motrice et maintiennent le tonus musculaire).

La défaite du motoneurone inférieur entraîne une diminution progressive du tonus et, par conséquent, une atrophie musculaire, tandis que la défaite du motoneurone supérieur conduit au développement d'une paralysie spastique et à l'apparition de réflexes pathologiques.

La sclérose latérale amyotrophique a été décrite pour la première fois en 1869 par Jean-Martin Charcot. La SLA est souvent appelée la maladie de Lou Gehrig en l'honneur du célèbre joueur de baseball diagnostiqué en 1939.

La maladie est rare, mais la fréquence fiable de la SLA est inconnue: en Europe, l'incidence, selon diverses sources, varie de 2 à 16 cas par an pour 100 000 habitants, tandis que les études internationales indiquent environ 1 à 2,5 cas. Les hommes tombent plus souvent malades, une manifestation se produit généralement à l'âge de 58 à 63 ans avec une forme sporadique, la version héréditaire de la SLA fait souvent ses débuts à l'âge de 47 à 52 ans..

Chaque année, la sclérose latérale amyotrophique affecte environ 350 000 personnes dans le monde, dont environ la moitié meurent dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic..

Synonymes: sclérose latérale amyotrophique, maladie des motoneurones, maladie des motoneurones, maladie de Charcot, maladie de Lou Gehrig.

Sclérose latérale amyotrophique - une maladie incurable et régulièrement progressive.

Causes et facteurs de risque

La grande majorité des cas de SLA ont une étiologie peu claire; une prédisposition génétique ne peut être retrouvée que dans 5 à 10% des cas.

Actuellement, 16 gènes dont la mutation est associée à l'apparition de la maladie sont identifiés de manière fiable:

• SOD1 sur le chromosome 21q22 (codant pour la superoxyde dismutase se liant aux ions Cu-Zn), on connaît actuellement environ 140 mutations de ce gène qui peuvent conduire au développement de la SLA;
• TARDBP ou TDP-43 (protéine de liaison TAR-ADN);
• SETX au locus chromosomique 9q34 codant pour l'ADN hélicase;
• VAPB (responsable de la protéine B associée aux vésicules);
• FIG4 (code la phosphoinositide-5-phosphatase); et etc.

La plupart des cas héréditaires de la maladie sont caractérisés par un type d'hérédité autosomique dominante. Dans ce cas, une mutation est héritée de l'un des parents; la probabilité de développer une SLA est d'environ 50%.

L'hérédité autosomique récessive ou liée à l'X est beaucoup moins courante..

Les 90 à 95% restants des cas de sclérose latérale amyotrophique sont sporadiques: dans les familles de patients, il n'y a pas de cas d'une telle maladie. Le rôle des facteurs externes est peu probable ici, bien que des recherches sur ce sujet soient en cours..

Formes de la maladie

Il existe plusieurs formes cliniques de la maladie:

• forme vertébrale classique avec des signes de lésion des motoneurones centraux et périphériques des membres supérieurs ou inférieurs (localisation cervicothoracique ou lombo-sacrée);
• forme bulbaire, commençant par des troubles de la déglutition et de la parole, des troubles moteurs se rejoignent plus tard;
• forme latérale primaire, se manifestant par une lésion primaire des motoneurones centraux;
• atrophie musculaire progressive, lorsque les principaux symptômes sont des lésions des motoneurones périphériques.

Une maladie commence rarement par une perte de poids corporel, des troubles respiratoires, une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs d'une part - c'est ce que l'on appelle les débuts diffus de la SLA.

Lou Göring, le légendaire joueur de baseball américain, joueur des Yankees de New York, a reçu un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique en 1939. Après cela, il n'a vécu que 2 ans.

La maladie peut avoir un taux de progression différent: rapide (mortelle au cours de l'année, rare), modérée (durée de la maladie de 3 à 5 ans), lente (plus de 5 ans, rare, chez environ 7% des patients).

Symptômes

Il existe une opinion répandue sur un stade préclinique assez long de la maladie, qui n'est pas possible de diagnostiquer au niveau actuel de développement de la médecine.

On suppose que pendant cette période, de 50 à 80% de tous les motoneurones sont tués et, dans ces circonstances, les motoneurones restants prennent leur fonction. À la suite d'une surcharge fonctionnelle (avec épuisement des capacités d'adaptation des cellules nerveuses), les symptômes correspondants se développent:

• atrophie musculaire et diminution de l'activité motrice;
• fasciculations (contractions musculaires);
• violation de la motricité fine;
• changements de démarche, déséquilibre;
• difficulté à mâcher, à avaler;
• essoufflement avec un léger effort, difficulté à respirer en position couchée;
• incapacité à maintenir une posture statique pendant une longue période;
• crampes
• réflexes pathologiques;
• pieds affaissés;
• troubles psycho-émotionnels (apathie, dépression).

Les changements dans la sphère intellectuelle chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne se produisent pas, les patients restent critiques envers la maladie. L'activité sociale est limitée par la réduction de la tolérance à l'exercice, la difficulté à prendre soin de soi et la maîtrise de la parole.

Diagnostique

Il n'y a pas de méthode spécifique pour confirmer la fiabilité du diagnostic. Le diagnostic est basé sur deux faits:

• dommages combinés aux motoneurones centraux et périphériques;
• progression régulière de la maladie.

Selon les études, une moyenne de 14 mois s'écoule à partir du moment où les premiers symptômes cliniquement significatifs apparaissent au diagnostic..

Les méthodes de diagnostic suivantes sont incluses dans le plan d'examen pour les patients soupçonnés de sclérose latérale amyotrophique:

• électromyographie à l'aiguille et à la stimulation;
• imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière;
• Stimulation magnétique transcrânienne.

Chaque année, la sclérose latérale amyotrophique affecte environ 350 000 personnes dans le monde, dont environ la moitié meurent dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic..

Traitement

La direction principale du traitement des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique est la thérapie symptomatique visant à réduire la gravité des manifestations douloureuses..

Le traitement étiotrope n'est pas effectué, car les causes de la maladie ne sont pas établies.

Actuellement, des études sont en cours sur l'utilisation d'un inhibiteur de la libération de glutamate, le riluzole (Rilutec); a prouvé sa capacité à augmenter l'espérance de vie de 1 à 6 mois. Les tests sont effectués à l'étranger, le médicament n'est pas enregistré en Fédération de Russie.

Récemment, le médicament Arimoklomol, qui fait également actuellement l'objet de tests chez les patients, a été approuvé aux États-Unis. Dans une expérience sur des souris transgéniques souffrant de SLA, Arimoklomol a augmenté la force musculaire des membres et ralenti la progression.

Complications et conséquences possibles

Complications de la sclérose latérale amyotrophique:

• insuffisance respiratoire due à des dommages au diaphragme;
• malnutrition due à une altération de la mastication et de la déglutition.

Prévoir

Sclérose latérale amyotrophique - une maladie incurable et régulièrement progressive.

Stephen Hawking est un scientifique bien connu et la seule personne au monde à vivre avec un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique depuis plus de 50 ans. Sa maladie a été diagnostiquée à l'âge de 21 ans..

Au cours des 30 premiers mois suivant le diagnostic, environ 50% des patients décèdent. Seuls 20% des patients ont une espérance de vie de 5 à 10 ans après le début de la maladie.

La vieillesse, le développement précoce de troubles respiratoires et les débuts avec des troubles bulbaires sont l'option pronostique la moins favorable. La forme classique de la SLA chez les jeunes patients, combinée à une longue recherche diagnostique, indique généralement un taux de survie plus élevé..

Vidéo de YouTube sur le sujet de l'article:

Formation: supérieur, 2004 (GOU VPO «Kursk State Medical University»), spécialité «Médecine générale», qualification «Doctor». 2008-2012 - Doctorante, Département de Pharmacologie Clinique, SBEI HPE "KSMU", candidate aux sciences médicales (2013, spécialité "Pharmacologie, Pharmacologie Clinique"). 2014-2015 - recyclage professionnel, spécialité "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".

Les informations sont compilées et fournies à titre informatif uniquement. Consultez votre médecin dès les premiers signes de maladie. L'automédication est dangereuse pour la santé.!

Des millions de bactéries naissent, vivent et meurent dans nos intestins. Ils ne peuvent être vus qu'à un fort grossissement, mais s'ils se réunissaient, ils tiendraient dans une tasse à café ordinaire.

Selon les statistiques, le lundi, le risque de blessures au dos augmente de 25% et le risque de crise cardiaque - de 33%. Faites attention.

Aux États-Unis, plus de 500 millions de dollars sont consacrés chaque année aux médicaments contre les allergies. Croyez-vous toujours qu'un moyen de vaincre enfin les allergies sera trouvé?

Le foie est l'organe le plus lourd de notre corps. Son poids moyen est de 1,5 kg.

Les personnes habituées à prendre régulièrement leur petit-déjeuner sont beaucoup moins susceptibles d'être obèses..

Si vous ne souriez que deux fois par jour, vous pouvez abaisser la tension artérielle et réduire le risque de crises cardiaques et d'accidents vasculaires cérébraux.

Le travail qu'une personne n'aime pas est beaucoup plus nocif pour sa psyché qu'un manque de travail en général.

L'estomac humain fait du bon travail avec des objets étrangers et sans intervention médicale. Le suc gastrique est connu pour dissoudre même les pièces de monnaie..

Pendant les éternuements, notre corps cesse complètement de fonctionner. Même le cœur s'arrête.

Les os humains sont quatre fois plus solides que le béton.

La carie est la maladie infectieuse la plus courante dans le monde avec laquelle même la grippe ne peut rivaliser..

Des scientifiques américains ont mené des expériences sur des souris et ont conclu que le jus de pastèque empêche le développement de l'athérosclérose des vaisseaux sanguins. Un groupe de souris a bu de l'eau plate et le second un jus de pastèque. En conséquence, les vaisseaux du deuxième groupe étaient exempts de plaques de cholestérol.

Si votre foie cessait de fonctionner, la mort surviendrait dans la journée.

Chez 5% des patients, l'antidépresseur clomipramine provoque un orgasme..

En plus des personnes, une seule créature vivante sur la planète Terre - les chiens, souffre de prostatite. En effet, nos amis les plus fidèles.

La prostate, ou prostate, est la glande de sécrétion externe du complexe des organes génitaux masculins des mammifères, y compris l'être humain, à travers lequel passe l'urine.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique??

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Il est connu depuis plus de 100 ans et se trouve partout dans le monde..

La cause de son apparition est inconnue, à l'exception des formes héréditaires rares. L'abréviation de sclérose latérale amyotrophique (SLA) n'a rien à voir avec la sclérose en plaques, ce sont deux maladies complètement différentes.

La SLA est détectée chaque année sur chaque seconde sur 100 000 personnes. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans, mais affecte rarement les jeunes. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes (1,6: 1). La fréquence de la SLA dans le monde augmente chaque année. Le taux d'incidence chez les différents patients varie considérablement, l'espérance de vie est réduite.

La sclérose latérale amyotrophique affecte presque exclusivement le système nerveux moteur. La sensation de toucher, de douleur et de température, de vision, d'audition, d'odeur et de goût, la fonction de la vessie et des intestins restent normales dans la plupart des cas. Certains patients peuvent avoir des capacités mentales faibles, que l'on ne trouve généralement que dans certains examens, mais les manifestations graves sont rares.

Le système moteur qui contrôle nos muscles et nos mouvements devient malade à la fois dans sa partie centrale («motoneurone supérieur» dans le cerveau et les voies pyramidales) et dans ses parties périphériques («motoneurone inférieur» dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des fibres nerveuses motrices jusqu'à muscle).

La maladie des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et leurs processus musculaires entraînent des contractions musculaires involontaires (fasciculation), une atrophie musculaire (atrophie) et une faiblesse musculaire (parésie) sur les bras et les jambes et dans les muscles respiratoires.

Lorsque les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral sont affectées, la parole, la mastication et la déglutition sont affaiblies. Cette forme de SLA est également appelée paralysie bulbaire progressive..

La maladie des cellules nerveuses motrices dans le cortex cérébral et sa liaison à la moelle épinière entraîne à la fois une paralysie musculaire et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique) avec une augmentation des réflexes.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) progresse rapidement et inexorablement sur plusieurs années. Il n'y a pas de remède à ce jour, la cause est largement inconnue. La maladie commence à l'âge adulte, généralement entre la 40e et la 70e année de vie. La régression varie en fonction du taux de progression et de l'ordre des symptômes et de la perte de fonction. Par conséquent, il est impossible de donner un pronostic fiable pour chaque patient individuel..

La sclérose latérale amyotrophique est toujours l'une des maladies humaines les plus mortelles. En particulier, cela impose des exigences énormes aux patients malades, ainsi qu'à leurs proches et aux médecins soignants: une personne malade subit une diminution progressive de sa force musculaire avec une intégrité intellectuelle complète. Les membres de la famille ont besoin de beaucoup de patience et d'empathie.

Causes et facteurs de risque

En tant que maladie nerveuse, la sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps, cependant, les causes de la maladie ne sont pas encore entièrement comprises. La maladie survient, à la fois en raison d'une prédisposition héréditaire et spontanément. La plupart des cas surviennent encore spontanément..

Toutes les 100 personnes atteintes de SLA ont une mutation héréditaire ou réémergente dans un gène particulier, ce qui est important pour le métabolisme cellulaire..

Cela empêche la formation d'une enzyme qui élimine les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. Les radicaux non éliminés peuvent causer des dommages importants aux cellules nerveuses, interférer avec la transmission des commandes aux muscles - entraînant une faiblesse musculaire et, enfin, une paralysie complète.

Formulaires SLA

Il existe 3 formes différentes de SLA:

• Forme familiale: la maladie est transmise par les gènes (gène C9ORF72).
• Forme sporadique: la cause de la maladie est inconnue.
• Forme endémique: la SLA est beaucoup plus courante, également pour des raisons peu claires.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie musculaire et la faiblesse ne peuvent se produire que dans les muscles de l'avant-bras et des mains d'un côté du corps avant de se propager du côté opposé et des jambes.

Des signes rares commencent à apparaître en premier dans les muscles de la jambe et du pied inférieurs ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.

Chez certains patients, les premiers symptômes surviennent dans les domaines de la parole, de la mastication et de la déglutition musculaire (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se manifestent par une paralysie spastique. Même aux premiers stades de la SLA, les patients se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de crampes musculaires douloureuses.

En règle générale, la maladie progresse uniformément lentement pendant de nombreuses années, se propage à d'autres régions du corps et raccourcit l'espérance de vie. Cependant, des cas très lents de développement de la maladie depuis 10 ans ou plus sont connus..

Complications

La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des dommages à 3 groupes musculaires différents: les muscles respiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / du larynx (muscles bulbaires).

Les conséquences des dommages aux muscles respiratoires, le muscle principal du diaphragme - est une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue.

La faiblesse des muscles expiratoires - principalement les muscles abdominaux - conduit à un affaiblissement de l'impulsion de toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec leur fermeture complète partielle (atélectasie) ou une infection secondaire à la suite de la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.

Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ont régulièrement une légère toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infection, essoufflement et suffocation.

Diagnostic de la SLA

Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est initialement examiné cliniquement, en particulier, les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.

L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes des patients doivent être vérifiés. De plus, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter un diagnostic erroné.

Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies de la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires..

De plus, des analyses de sang, des analyses d'urine sont également nécessaires au diagnostic initial de liquide principalement céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien). Divers tests de diagnostic (imagerie par résonance magnétique ou radiographie) font également partie du diagnostic. En fait, un diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, par exemple les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus traitables..

Options de traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Étant donné que la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'existe aucun traitement causal qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..

Encore et encore, l'efficacité de nouveaux médicaments qui devraient retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.

Ce médicament réduit l'effet néfaste des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être prescrite par un neurologue expérimenté dans le traitement de la SLA. D'autres médicaments sont à différents stades des essais cliniques et pourraient être approuvés au cours des prochaines années..

En outre, il existe un certain nombre de traitements basés sur les symptômes qui peuvent atténuer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des victimes. Au premier plan, un traitement physiothérapeutique. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de contraction musculaire et les limitations de mobilité articulaire associées.

Objectifs du traitement

L'objectif principal du traitement de la SLA est d'atténuer les complications et les conséquences de la maladie dans le cadre des options disponibles en utilisant des concepts de traitement appropriés et de maintenir l'indépendance aussi longtemps que possible dans la vie quotidienne des personnes touchées..

Les méthodes et les objectifs du traitement thérapeutique sont basés sur les résultats et la situation individuelle du patient. Faites également attention au stade actuel de la maladie. La base de la thérapie est les capacités individuelles de la personne affectée.

Physiothérapie SLA

L'évolution de la maladie dans la SLA est très différente en termes de gravité, de durée et de symptômes, et constitue un problème particulier pour les patients et les thérapeutes.

Le cours peut aller d'une progression rapide avec des soins respiratoires sur plusieurs mois à une progression lente sur plusieurs années. Selon les cellules nerveuses motrices endommagées, des composants du mouvement spastique peuvent être présents, mais il peut également s'agir de manifestations de paralysie flasque.

Tous ces symptômes peuvent varier dans différentes parties du corps. Parfois, il arrive que le patient puisse encore marcher, mais les muscles de l'épaule et de l'avant-bras présentent une paralysie presque complète (syndrome étranger).

D'autres formes sont caractérisées par une paralysie musculaire ascendante, en commençant par les membres inférieurs jusqu'au tronc, les membres supérieurs, le cou et la tête. D'un autre côté, la forme bulbaire de la SLA commence par une déglutition et une parole altérées. Les fonctions sensorielles et autonomes restent généralement debout et intactes.

La complexité et la nature à plusieurs niveaux de l'évolution individuelle de la maladie nécessitent un large éventail de connaissances spécialisées, ainsi qu'une étude approfondie des mécanismes de la SLA.

Étant donné qu'il est peu probable que les restrictions suivantes soient spécifiquement fournies, une évaluation critique constante du contenu de la thérapie choisie est toujours requise. L'utilisation de diverses méthodes thérapeutiques pour le travail musculaire, le soulagement de la douleur, la relaxation, la stimulation de la respiration et les produits de soutien appropriés peuvent donner au patient la possibilité de faire sa vie quotidienne aussi longtemps que possible.

Orthophonie

En plus de la physiothérapie, elle comprend également l'orthophonie.L'évolution de la maladie nécessite une surveillance médicale et thérapeutique minutieuse pour contrer de manière adéquate les problèmes qui se posent. Ainsi, la collaboration interdisciplinaire intensive des thérapeutes se justifie.

L'orthophonie est nécessaire

Trachéotomie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Les patients atteints de SLA peuvent éprouver des urgences quotidiennes et spécifiques à la maladie.

Presque toutes les urgences affectent le système respiratoire des patients. La faiblesse déjà existante des muscles d'inspiration et d'expiration, ainsi que des muscles de la gorge et du larynx (muscles bulbaires) est fortement et significativement renforcée en raison d'une détérioration supplémentaire du facteur respiratoire.

Un exemple de ceci est une infection des voies respiratoires inférieures qui entraîne des crises d'asthme, une obstruction bronchique et la nécessité d'une ventilation artificielle par infiltration sécrétoire en présence d'une faiblesse de la toux préexistante.

Même des opérations comme dans l'abdomen peuvent entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et la reprise de la respiration artificielle une fois l'anesthésie terminée..

La thérapie d'urgence associée au système respiratoire offre diverses options de traitement: l'introduction d'oxygène peut réduire la détresse respiratoire, les antibiotiques contre la pneumonie et les mesures physiothérapeutiques générales pour réduire la sécrétion et éliminer la sécrétion.

Surtout avec une toux affaiblie, il peut être nécessaire de drainer la sécrétion pathologique des voies respiratoires - simplement par un cathéter ou par bronchoscopie. Des médicaments pour la détresse respiratoire et les symptômes d'anxiété sont souvent nécessaires. Les opiacés (par exemple Morphine) et les tranquillisants (par exemple Tavor) conviennent à cela. Malgré toutes ces mesures, la respiration artificielle est parfois inévitable.

Respiration artificielle - ensemble de mesures visant à maintenir la circulation de l'air dans les poumons chez une personne qui a cessé de respirer.

La ventilation non invasive à l'aide d'un masque facial est une bonne alternative à la ventilation invasive, car les voies respiratoires naturelles du patient restent intactes. Cependant, cela peut ne pas être possible, en particulier avec une paralysie musculaire pharyngée. L’intubation suivie de la respiration artificielle est souvent réalisée sans la permission du patient et rarement à la demande explicite du patient..

En raison de la maladie sous-jacente, les tentatives de retrait constant du tuyau d'évent échouent généralement, entraînant la reprise de la ventilation artificielle et une trachéotomie ultérieure.

Si les muscles respiratoires sont touchés, une telle urgence peut survenir de façon imprévisible. Souvent, il n'y a pas de symptômes d'avertissement qui indiquent une lente aggravation de la situation respiratoire..

Il est important que les médecins discutent de la survenance possible de telles urgences avec le patient et ses proches lors de l'examen pendant le diagnostic et déterminent conjointement la procédure, par exemple, en fonction du désir du patient: les médecins spécifieront si une thérapie par ventilation doit être effectuée en plus du traitement médical..

Cependant, la trachéotomie est également une option pour le traitement symptomatique de la SLA. Le blocage de la canule dans la trachée peut réduire considérablement la fréquence et la gravité du transfert de matériel du tractus gastro-intestinal (la soi-disant aspiration).

Si la ventilation est nécessaire en raison de la faiblesse de la pompe respiratoire, le problème des fuites et des points de pression, par exemple, sur l'arête du nez, qui se produit à différentes fréquences pendant la ventilation non invasive au masque et peut entraîner une efficacité limitée de la ventilation non invasive, est éliminé.

Les indications possibles de trachéotomie - avec ou sans ventilation ultérieure - sont, respectivement, une aspiration sévère répétée, souvent en combinaison avec une toux affaiblie, ou une défaillance de la ventilation non invasive en cas de faiblesse évidente de la pompe respiratoire. Dans les deux situations, la trachéotomie est une procédure de routine dont les avantages et les inconvénients doivent être discutés en détail avec le patient et ses proches à l'avance..

Les avantages évidents sont une aspiration réduite et généralement une ventilation invasive sans tracas à travers le tube de trachéotomie - cela entraînerait souvent une prolongation de la vie. Ceci est compensé par des lacunes telles que la nécessité d'une surveillance intensive pendant la ventilation invasive, l'aspiration fréquente et une augmentation significative des efforts de soins.

En règle générale, les exigences relatives aux soins des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent être satisfaites que par des proches, il est donc nécessaire de consulter des infirmières ayant une expérience dans le domaine des soins respiratoires.

Sur la base de l'expérience de plus de 200 patients SLA nécessitant un traitement officiel, seule une trachéotomie a consciemment choisi

Diagnostic et traitement de la sclérose amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative chronique à progression lente du système nerveux central. Il se caractérise par des dommages au motoneurone central et périphérique - le principal participant aux mouvements humains conscients. J. Charcot en 1869 a été le premier à décrire cette maladie. Synonymes de la maladie: maladie des motoneurones, maladie des motoneurones, maladie de Charcot ou Lou Gehrig. La SLA, en tant que l'une des nombreuses autres maladies du groupe neurodégénératif, progresse lentement et est difficilement traitable.

L'espérance de vie moyenne après le début du processus pathologique est de 3 ans en moyenne. Le pronostic de la vie dépend de la forme: dans certains cas, le cours de la vie ne dépasse pas deux ans. Cependant, moins de 10% des patients vivent plus de 7 ans. Des cas de longévité dans la sclérose latérale amyotrophique sont connus. Ainsi, le célèbre physicien et vulgarisateur de la science, Stephen Hawking, a vécu 76 ans: il a vécu avec la maladie pendant 50 ans. Épidémiologie: la maladie affecte 2-3 personnes pour 1 million de personnes en un an. L'âge moyen du patient est de 30 à 50 ans. Statistiquement, les femmes tombent malades plus souvent que les hommes.

La maladie commence secrètement. Les premiers signes apparaissent lorsque plus de 50% des motoneurones sont affectés. Avant cela, le tableau clinique est latent. Cela rend le diagnostic difficile. Les patients se tournent vers les médecins déjà au plus fort de la maladie lorsque la déglutition ou la respiration est altérée.

Les causes

La sclérose latérale amyotrophique n'a pas de cause de développement établie avec précision. Les chercheurs sont enclins à l'hérédité familiale comme principale cause de la maladie. Ainsi, les formes héréditaires se retrouvent dans 5%. Sur ces cinq pour cent, plus de 20% sont associés à une mutation du gène de la superoxyde dismutase, qui se trouve sur le chromosome 21. Il a également permis aux scientifiques de créer des modèles de sclérose latérale amyotrophique chez des souris expérimentales..

D'autres causes de la maladie ont été établies. Ainsi, les chercheurs de Baltimore ont révélé des composés spécifiques dans les cellules qui s'effondrent - l'ADN et l'ARN à quatre brins. Le gène dans lequel la mutation existait était auparavant connu, mais il n'y avait aucune information sur sa fonction. À la suite d'une mutation, les composés pathologiques se lient aux protéines synthétisant les ribosomes, ce qui entraîne la perturbation de la formation de nouvelles protéines cellulaires.

Une autre théorie est liée à une mutation du gène FUS sur le chromosome 16. Cette mutation est associée à la sclérose latérale amyotrophique héréditaire..

Théories et hypothèses moins explorées:

1. Immunité réduite ou dysfonctionnement. Ainsi, avec la sclérose latérale amyotrophique dans le liquide céphalorachidien et le plasma sanguin, des anticorps dirigés contre les neurones sont détectés, ce qui indique une nature auto-immune.
2. Troubles parathyroïdiens.
3. Altération du métabolisme des neurotransmetteurs, en particulier des neurotransmetteurs impliqués dans le système glutamatergique (un excès de glutamate - un neurotransmetteur excitant - provoque la surexcitation et la mort des neurones).
4. Infection virale affectant sélectivement un motoneurone.

Une publication de la National Library of Medicine des États-Unis fournit une relation statistique entre la maladie et l'intoxication aux pesticides agricoles.

La base de la pathogenèse est le phénomène d'excitotoxicité. Il s'agit d'un processus pathologique qui conduit à la destruction des cellules nerveuses sous l'influence de neurotransmetteurs qui activent les systèmes NMDA et AMPA (récepteurs du glutamate - le principal médiateur excitateur). En raison d'une surexcitation, le calcium s'accumule à l'intérieur de la cellule. La pathogenèse de ce dernier entraîne une augmentation des processus oxydatifs et la libération d'un grand nombre de radicaux libres - des produits de désintégration de l'oxygène instables avec une énorme quantité d'énergie. Cela provoque un stress oxydatif, un facteur majeur de dommages neuronaux..

Pathomorphologiquement, au microscope, ils trouvent les cellules détruites des cornes avant dans la moelle épinière - ici passe la voie motrice. Le plus grand degré de dommages aux cellules nerveuses peut être noté dans le cou et dans la région inférieure des structures de tige de GM. Une destruction est également observée dans le gyrus précentral des coupes frontales. La sclérose latérale amyotrophique, en plus des changements dans les motoneurones, s'accompagne d'une démyélinisation - la destruction de la gaine de myéline dans les axones.

Image clinique

La symptomatologie d'un groupe de maladies des motoneurones dépend du niveau segmentaire de la dégénérescence et de la forme des cellules nerveuses. Les sous-espèces suivantes de SLA sont divisées en fonction de la localisation de la dégénérescence des motoneurones:

• Cérébral ou élevé.
• Cervicothoracique.
• Forme lombo-sacrée.
• Bulbar.

La sclérose latérale amyotrophique

Symptômes initiaux d'une forme cervicale ou thoracique: la force des muscles des membres supérieurs et des muscles de la ceinture scapulaire supérieure diminue. On note l'apparition de réflexes pathologiques, et ceux physiologiques s'intensifient (hyperréflexie). En parallèle, la parésie se développe dans les muscles des membres inférieurs. Les syndromes suivants sont également caractéristiques de la sclérose latérale amyotrophique:

Le syndrome s'accompagne de lésions des nerfs crâniens à la sortie de la moelle oblongue, à savoir: les nerfs glossopharyngés, sublinguaux et vagues sont affectés. Le nom vient de la phrase bulbus cerebri.

Ce syndrome s'accompagne d'une altération de la parole (dysarthrie) et d'un acte de déglutition (dysphagie) sur fond de parésie ou de paralysie des muscles de la langue, du pharynx et du larynx. Cela se remarque lorsque les gens s'étouffent souvent avec de la nourriture, en particulier des aliments liquides. Avec une progression rapide, le syndrome bulbaire s'accompagne d'une violation des fonctions vitales de la respiration et du rythme cardiaque. La puissance de la voix est réduite. Il devient calme et léthargique. La voix peut disparaître complètement (forme bulbaire de maladie des motoneurones).

Les muscles s'atrophient avec le temps, ce qui ne se produit pas avec la paralysie pseudobulbaire. C'est la principale différence entre les complexes de symptômes..

Ce syndrome est caractérisé par la triade classique: troubles de la déglutition, troubles de la parole et diminution de la sonorité. Contrairement au syndrome précédent, avec pseudobulbaire, il y a une parésie uniforme et symétrique des muscles faciaux. Les troubles neuropsychiatriques sont également caractéristiques: le patient est tourmenté par des rires violents et des pleurs. La manifestation de ces émotions ne dépend pas de la situation..

Les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont principalement de localisation lombaire: la force des muscles squelettiques des membres inférieurs est asymétriquement affaiblie, les réflexes tendineux disparaissent. Plus tard, le tableau clinique est complété par une parésie des muscles des mains. À la fin de la maladie, il y a une violation de la déglutition et de la parole. Le poids corporel diminue progressivement. Aux stades ultérieurs, la sclérose latérale amyotrophique affecte les muscles respiratoires, ce qui rend le patient difficile à respirer. En fin de compte, la ventilation pulmonaire artificielle est utilisée pour soutenir la vie..

La maladie du motoneurone supérieur (forme haute ou cérébrale) est caractérisée par une dégénérescence des motoneurones du gyrus précentral du lobe frontal, les motoneurones des voies corticospinale et corticobulbaire sont également endommagés. Le tableau clinique des troubles du motoneurone supérieur se caractérise par une double parésie des bras ou des jambes.

Maladie des motoneurones généralisée ou début diffus de la maladie des motoneurones commence par des signes généraux non spécifiques: perte de poids, insuffisance respiratoire et affaiblissement des muscles des bras ou des jambes d'un côté, par exemple, hémiparésie (diminution de la force musculaire dans les bras et les jambes d'un côté du corps).

Comment la sclérose latérale amyotrophique commence-t-elle en général:

• crampes
• secousses;
• développer une faiblesse musculaire;
• difficultés de prononciation.

Paralysie bulbaire progressive

Il s'agit d'un trouble secondaire résultant de la SLA. La pathologie se manifeste par des symptômes classiques: une violation de la déglutition, de la parole et de la voix. La parole devient floue, les patients prononcent vaguement des sons, des voix nasales et rauques apparaissent.

Avec un examen objectif, les patients ont généralement la bouche ouverte, aucune expression faciale sur le visage, de la nourriture en essayant d'avaler peut tomber de la bouche et du liquide pénètre dans la cavité nasale. Les muscles de la langue s'atrophient, elle devient inégale et pliée.

Atrophie musculaire progressive

Cette forme de SLA se manifeste d'abord par des contractions musculaires, des crampes focales et des fasciculations - contractions spontanées et synchrones d'un faisceau musculaire visibles à l'œil. La dégénérescence ultérieure du motoneurone inférieur entraîne une parésie et une atrophie des muscles des mains. En moyenne, les patients atteints d'atrophie musculaire progressive vivent jusqu'à 10 ans à partir du moment du diagnostic..

Sclérose latérale primaire

Le tableau clinique se développe en 2-3 ans. Il se caractérise par de tels symptômes:

• augmentation du tonus musculaire des membres inférieurs;
• chez les patients, la marche est perturbée: ils trébuchent souvent et il leur est difficile de maintenir l'équilibre;
• bouleversé la voix, la parole et la déglutition;
• difficulté à respirer vers la fin de la maladie.

La sclérose latérale primaire est l'une des formes les plus rares. Sur 100% des patients atteints de motoneurone motrice, pas plus de 0,5% des personnes souffrent de sclérose latérale. L'espérance de vie dépend de la progression de la maladie. Ainsi, les personnes atteintes de PLC peuvent vivre l'espérance de vie moyenne des personnes en bonne santé si la PLC ne va pas dans la sclérose latérale amyotrophique.

Comment la maladie est-elle détectée?

La problématique du diagnostic est que de nombreuses autres pathologies neurodégénératives présentent des symptômes similaires. Autrement dit, le diagnostic est fait par exclusion par diagnostic différentiel.

La Fédération internationale de neurologie a élaboré des critères de diagnostic de la maladie:

1. Le tableau clinique comprend des signes de dommages au motoneurone central.
2. Le tableau clinique comprend des signes de dommages au motoneurone périphérique.
3. La maladie progresse dans plusieurs parties du corps..

L'électromyographie est la principale méthode de diagnostic. Une maladie utilisant cette méthode est:

• Authentique. La pathologie relève du critère de «fiabilité» si l'électromyographie présente des signes de lésion des PMN et des CMN et si des lésions des nerfs de la moelle oblongue et d'autres parties de la moelle épinière sont également observées.
• Cliniquement probable. Cela se manifeste s'il y a une combinaison de symptômes de lésions des motoneurones centraux et périphériques à pas plus de trois niveaux, par exemple, au niveau du cou et du bas du dos.
• Possible. La pathologie relève d'une telle colonne s'il y a des signes de dommages aux motoneurones centraux ou périphériques à l'un des 4 niveaux, par exemple, uniquement au niveau de la moelle épinière cervicale.

Airlie House a identifié les critères myographiques suivants pour la SLA:

1. Des symptômes de dégénérescence chronique ou aiguë des motoneurones sont présents. Des troubles musculaires fonctionnels, tels que des fasciculations, sont présents..
2. La vitesse de l'influx nerveux est réduite de plus de 10%.

Actuellement, la classification développée par la Fédération internationale de neurologie est plus souvent utilisée..

En diagnostic, les méthodes de recherche instrumentale secondaire jouent également un rôle:

1. Résonance magnétique et ordinateur. Signes IRM de la SLA: une amplification du signal dans la zone de la capsule interne du cerveau est notée dans les images en couches. La dégénérescence pyramidale est également détectée à l'IRM..
2. Chimie sanguine. Dans les indicateurs de laboratoire, une augmentation de la créatine phosphokinase est de 2 à 3 fois. Le niveau des enzymes hépatiques augmente également: alanine aminotransférase, lactate déshydrogénase et aspartate aminotransférase.

Comment est-il traité?

Les perspectives de traitement sont rares. La maladie elle-même n'est pas guérie. Le lien principal est la thérapie symptomatique visant à soulager l'état du patient. Les médecins ont les objectifs suivants:

• Ralentir le développement et la progression de la maladie.
• Prolongez la vie du patient.
• Préserver la capacité de libre-service.
• Réduire la présentation clinique.

Habituellement, avec suspicion ou diagnostic confirmé, les patients sont hospitalisés. Le traitement standard de la maladie est le riluzole. Son action: le riluzole inhibe la libération de neurotransmetteurs excitants dans la fente synaptique, ce qui ralentit la destruction des cellules nerveuses. Ce médicament est recommandé pour l'utilisation par la Fédération internationale de neurologie..

Les symptômes sont traités avec des soins palliatifs. Recommandations:

1. Pour réduire la gravité des fasciculations, la carbamazépine est prescrite à une dose de 300 mg par jour. Analogues: médicaments à base de magnésium ou à base de phénytoïne.
2. Les relaxants musculaires peuvent aider à réduire la raideur ou le tonus musculaire. Représentants: Midokalm, Tizanidin.
3. Après qu'une personne a découvert son diagnostic, elle peut développer un syndrome dépressif. Pour l'éliminer, la fluoxétine ou l'amitriptyline est recommandée.

• Pour développer les muscles et conserver leur tonus, des exercices physiques réguliers et un entraînement cardio sont présentés. Des cours de fitness ou une baignade dans une piscine chaude conviennent.
• Pour les troubles bulbaires et pseudobulbaires en communication avec d'autres personnes, il est recommandé d'utiliser des constructions vocales concises.

Le pronostic pour la vie est défavorable. En moyenne, les patients vivent 3-4 ans. Avec des formes moins agressives, l'espérance de vie atteint 10 ans. La rééducation sous forme d'exercice régulier vous permet de maintenir la force et le tonus musculaire, de maintenir la mobilité articulaire et d'éliminer les problèmes respiratoires.

Prévention: pour les maladies du motoneurone, alors que la cause de la maladie est inconnue, il n'y a pas de prévention spécifique. La prévention non spécifique consiste à maintenir un mode de vie sain et à renoncer aux mauvaises habitudes.

Nutrition

Une bonne nutrition pour la sclérose latérale amyotrophique est causée par le fait que la déglutition est perturbée en cas de maladie. Le patient doit choisir un régime alimentaire et des aliments faciles à digérer et à avaler..

La nutrition dans la sclérose latérale amyotrophique consiste en des aliments semi-solides et homogènes. Il est recommandé d'inclure la purée de pommes de terre, le soufflé et les céréales liquides dans l'alimentation.