Maladie de Charcot

La maladie de Charcot (encore appelée dans la littérature la maladie de Charcot-Marie, maladie de Charcot-Marie-Tooth, code CD G60) est une maladie chronique du système nerveux d'origine génétique qui se caractérise par le développement d'une polyneuropathie périphérique constamment progressive.

Selon les statistiques, la fréquence de diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est d'environ un cas sur deux mille et demi de patients. Les premiers symptômes apparaissent à un jeune âge. La gravité des symptômes et le taux de progression de la maladie de Charcot-Marie sont différents pour chaque patient. Le pourcentage d'incapacité dans la maladie est très élevé.

Causes de la maladie de Charcot:

• Mutation du gène PMP22;
• Mutation MPZ;
• Mutation GJB1;
• Mutation MFN et al.

• autosomique dominant (le plus souvent);
• autosomique récessif;
• Lié à l'X.

La maladie a de nombreuses formes causées par différents types de mutations. La qualité de vie et la capacité de travailler avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont considérablement altérées, mais cela n'affecte généralement pas l'espérance de vie.

Symptômes de la maladie de Charcot associés à des lésions des fibres nerveuses motrices et sensorielles. Le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie consiste à exclure les diagnostics pouvant donner un tableau clinique similaire, et à effectuer des diagnostics ADN, mais étant donné que tous les types de mutations ne sont pas connus, il n'est pas toujours informatif.

Le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth consiste en une thérapie symptomatique. Un traitement spécifique est encore en développement..

L'hôpital Yusupov est l'une des meilleures institutions médicales où les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont traités. Malgré le fait que la thérapie vise uniquement à arrêter les symptômes, la neurologie se développe rapidement et mange pour trouver des moyens de traiter de nombreuses maladies, y compris la maladie de Charcot. La prise en charge des patients par la pathologie publiée est assez compliquée, car le tableau clinique est divers, les symptômes sont exprimés à un degré inégal et ainsi de suite. L'expérience des spécialistes de l'hôpital Yusupov nous permet de fournir des soins médicaux efficaces et de haute qualité. Les médecins surveillent les essais cliniques, les nouveaux développements, les médicaments et étudient leur efficacité. Si nécessaire, les diagnostics sont effectués rapidement et à l'aide de nouveaux équipements. Le personnel travaille pour le bien du patient.

Les symptômes de la maladie de Charcot

Les symptômes de la maladie de Shark-Marie apparaissent à un jeune âge, le plus souvent jusqu'à vingt ans. La maladie évolue progressivement, les patients restent longtemps actifs et la possibilité de se soigner. Les raisons qui accélèrent le développement de la maladie peuvent être des infections virales et bactériennes, une exposition à des facteurs environnementaux défavorables, des blessures, un manque de vitamines, etc..

Selon la CIM-10, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est codée comme «neuropathie héréditaire motrice et sensorielle G60», qui est associée dans une certaine mesure au tableau clinique.

Au début de la maladie, une fatigue excessive, une incapacité à rester longtemps au même endroit, un engourdissement, une "chair de poule" sont préoccupés, puis une lésion atrophique des muscles des pieds, souvent symétrique, se joint. Un examen révèle un prolapsus des réflexes tendineux. Le pied est tellement déformé que les patients ne peuvent pas marcher en s'appuyant sur leurs talons. Un processus atrophique progressant affecte le bas des jambes et les cuisses.

La poursuite du développement de la maladie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne la rétraction des mains, puis de l'avant-bras. Les muscles du cou, du tronc et de la ceinture scapulaire ne s'atrophient pas. Les muscles des régions proximales sont élargis de manière compensatoire.

Tous les types de sensibilité sont perturbés, mais la surface, en particulier la température, en souffre le plus..

Diagnostic de la maladie de Charcot

• Examen par un neurologue;
• Recherche en laboratoire;
• Recherche instrumentale;
• Recherche ADN.

Un examen complet est nécessaire pour exclure les maladies dans lesquelles le tableau clinique est similaire. Ceux-ci incluent: amyosclérose latérale, myotonie, neuropathie métabolique. Pour exclure les polyneuropathies chroniques, une biopsie musculaire est réalisée..

Traitement de la maladie de Charcot

Toutes les méthodes de traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ne sont pas radicales. Le traitement symptomatique comprend la pharmacothérapie, la physiothérapie, le traitement orthopédique, etc..

Le traitement physiothérapeutique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprend la thérapie par l'exercice, le massage, l'électrophorèse, la thérapie diadynamique, la thérapie par la boue thérapeutique, différents types de baignoires, etc..

La pharmacothérapie vise à améliorer la nutrition des fibres musculaires. À cette fin, la cocarboxylase, le glucose, l'adénosine triphosphate, etc. sont prescrits.Des médicaments antioxydants, des médicaments améliorant la microcirculation et des vitamines sont également largement utilisés. Médicaments éprouvés qui inhibent l'activité de l'acétylcholinestérase et augmentent le niveau d'acétylcholine, par exemple la prosérine, la galantamine.

La poursuite du développement de nouveaux médicaments visant des mesures radicales est un monde sans maladie de Charcot-Marie-Tooth. La progression de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'affecte pas le nombre de patients vivant.

À l'hôpital Yusupov, des spécialistes aident les patients à maîtriser la maladie depuis de nombreuses années. La gravité minimale des symptômes et la lente progression sont le résultat du travail des médecins. Dans des salles confortables, sur de nouveaux simulateurs, dans des salles de classe bien équipées - c'est là que se déroule le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Ne retardez pas le traitement, inscrivez-vous pour une consultation.

Maladies neuromusculaires héréditaires

Recommandations

Vous pouvez ralentir la progression de la maladie. Cela suggère un changement de style de vie..

Tout d'abord, vous devez vous entraîner régulièrement. Mais seules ces variétés conviennent où il n'y a pas de charges excessives. Les options idéales sont le vélo, la randonnée, la natation.

Deuxièmement, le surmenage physique ne doit pas être autorisé, la profession doit donc être appropriée..

Troisièmement, des chaussures confortables sont nécessaires. De plus, il est nécessaire de passer à une alimentation appropriée, saine et équilibrée. L'obésité ne devrait pas être autorisée. Si nécessaire, perdez du poids.

Méthodes de traitement

Actuellement, les médecins et les scientifiques du monde entier n'ont pas été en mesure de développer des options radicales pour se débarrasser de la maladie décrite. Par conséquent, des méthodes symptomatiques sont utilisées pour réduire l'inconfort chez les personnes atteintes de CMT. Le patient reçoit des cours d'administration intramusculaire de vitamines B et E. L'ATP et d'autres substances sont utilisées pour augmenter l'état de trophisme. On prescrit aux patients des inhibiteurs de la cholinestérase, des agents pharmacologiques pour augmenter la microcirculation, un type spécial d'acide et d'autres médicaments. En plus de divers médicaments, il est recommandé aux patients de subir des procédures de physiothérapie. Ceux-ci inclus:

• Électrophorèse - dans laquelle le corps humain est exposé à des signaux électriques.
• Thérapie Amplipulse.
• Thérapie diadynamique
• Thérapie de boue.
• Traitement par ultrasons.
• Oxygénothérapie.
• Hydrothérapie en sulfure d'hydrogène, sulfure, conifères, bains de radon.

Le maintien de charges motrices régulières, la prévention de la formation de changements et d'autres anomalies sont d'une grande importance pour le rétablissement d'une personne..

Exactement pour cela, des séances de thérapie par l'exercice et de massage sont utilisées..

En cas de besoin urgent, un chirurgien orthopédiste peut prescrire différentes techniques orthopédiques.

Manifestations cliniques

Les manifestations cliniques sont très diverses en termes de gravité et d'évolution. Outre les formes sévères de la maladie, qui surviennent avec le développement d'une faiblesse musculaire et de troubles respiratoires peu de temps après la naissance, avec des troubles entraînant la mort au cours des premières années de la vie, il existe des formes relativement bénignes dans lesquelles les patients survivent à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Distinguer la petite enfance (congénitale), la petite enfance et les formes tardives de la maladie.

Une forme d'amyotrophie de la petite enfance peut se manifester cliniquement au cours de la période prénatale ou au cours de la première année de vie. On note le mouvement tardif et prolongé du fœtus. Un enfant naît avec une déficience motrice, un manque de mouvement presque complet dans les premiers mois de la vie. Un examen révèle l'absence ou la diminution des réflexes tendineux, l'atrophie musculaire, le relâchement articulaire. La myatonie congénitale (voir) est décrite par Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Selon l'auteur, qui la considérait comme une maladie indépendante, contrairement à l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann, aucune progression n'a été observée avec cette forme. Le principal symptôme est l'atonie musculaire, la faiblesse musculaire dans les membres proximaux et le tronc, les réflexes tendineux sont réduits. Cependant, de nombreux auteurs modernes pensent que la myatonie congénitale est une variante bénigne de la forme précoce de l'amyotrophie de Verdnig-Hoffmann. Dans la petite enfance, l'espérance de vie est de 1 à 7 ans.

La forme infantile d'amyotrophie commence avant l'âge de 4 ans, diffère de la première dans un cours plus lent. La maladie est de nature progressive. La durée de la maladie est différente. La mort survient généralement avant l'âge de 14 ans.

Formes tardives de l'amyotrophie rachidienne: forme juvénile d'amyotrophie et forme d'apparition plus tardive - amiotrophie de Kugelberg - Velander. Décrit par Kugelberg et Velander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

La maladie se caractérise par une faiblesse musculaire progressant lentement, une atrophie musculaire, la présence de fasciculations et l'absence de symptômes pyramidaux. Elle est transmise par un type autosomique récessif. Elle survient chez l'homme 2 fois plus souvent que chez la femme. La plupart des patients ont une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs proximaux. L'atrophie musculaire qui se produit dans tous les cas peut être voilée par la présence de tissu adipeux, souvent une hypertrophie des muscles fessiers et du mollet est détectée. La maladie évolue lentement, les patients vivent en moyenne jusqu'à 40 ans, parfois plus longtemps. Aux stades ultérieurs, les muscles des extrémités distales sont impliqués dans le processus pathologique, cependant, l'évolution de la maladie est bénigne et à ses stades ultérieurs, les fonctions motrices sont relativement préservées, les patients peuvent se déplacer, prendre soin d'eux-mêmes.

Amyotrophie neurale Charcot-Marie

AMIOTROPHIE (amyotrophie; préfixe négatif grec à - + mys, muscle myos + trophe - nutrition) - une violation du trophisme musculaire associée à des dommages aux cellules motrices de la moelle épinière et du tronc cérébral, ainsi qu'aux nerfs rachidiens, entraînant une diminution du volume et du nombre de fibres musculaires et une diminution de leur contractilité. L'amyotrophie est observée dans certaines maladies des systèmes nerveux et musculaire causées par des facteurs héréditaires et non héréditaires (troubles métaboliques de nature génétique, infection, intoxication), ainsi que dans un certain nombre de maladies d'autres organes et systèmes. L'amyotrophie est causée par l'implication des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, ainsi que de leurs processus et de leurs nerfs spinaux, dans le processus pathologique. Ils se caractérisent par le développement progressif de la paralysie, une réaction qualitative de dégénérescence des muscles correspondants et une diminution de leur excitabilité électrique. L'atrophie subit à la fois un sarcoplasme et des myofibrilles. La dénervation, atrophie secondaire de la fibre musculaire se développe à la suite d'une violation de son innervation, contrairement au processus atrophique primaire dans les muscles, dans lequel la fonction du motoneurone périphérique ne souffre pas.

Avec des dommages aux cornes antérieures de la moelle épinière dans les muscles atrophiés des membres proximaux et du tronc, des contractions fibrillaires sont détectées, une asymétrie de la lésion est notée; l'atrophie et la réaction de dégénérescence musculaire apparaissent au début de l'étude de l'électroexcitabilité. Avec des lésions des racines motrices ou des fibres des nerfs périphériques, une parésie ou paralysie périphérique se produit, principalement dans les extrémités distales, des troubles de la sensibilité polyneuritique, pas de contraction fibrillaire.

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Le traitement n'est prescrit qu'après confirmation du diagnostic par un médecin spécialiste. Exercices et massages dosés, mesures orthopédiques, préparations vitaminées, médicaments neurotrophes qui améliorent la microcirculation, médicaments anticholinestérases sont présentés.

Médicaments essentiels

Il existe des contre-indications. Consultation d'un spécialiste requise.

• (un outil qui améliore le métabolisme des tissus et l'approvisionnement énergétique). Schéma posologique: IM, dans les 2-3 premiers jours, 1 ml d'une solution à 1% est administré une fois par jour, les jours suivants 2 fois par jour, ou 2 ml d'une solution à 1% une fois par jour. Le cours du traitement - 30-40 injections.
• (un moyen d'améliorer la microcirculation). Schéma posologique: par la bouche, en avalant entier, pendant ou immédiatement après un repas, en buvant beaucoup d'eau, à une dose de 100 mg 3 fois par jour, suivie d'une lente augmentation de la dose à 200 mg 2-3 fois par jour.
• (complexe de vitamines B). Schéma posologique: le traitement est commencé avec 2 ml par voie intramusculaire 1 r / j pendant 5 à 10 jours. Thérapie d'entretien - 2 ml IM deux ou trois fois par semaine.
• (stéroïde anabolisant). Schéma posologique: par voie orale, avant les repas, à une dose de 0,005-0,01 g 1 à 2 fois par jour. Le traitement chez l'adulte dure de 4 à 8 semaines. Pauses entre les cours 4-8 semaines.
• (agent nootrope). Schéma posologique: utilisé par voie parentérale sous la forme d'une injection / m (jusqu'à 5 ml) et d'une injection iv (jusqu'à 10 ml). Il est recommandé d'administrer le médicament à une dose de 10 ml à 50 ml uniquement par perfusion intraveineuse lente après dilution avec des solutions standard pour perfusion. La durée de la perfusion est de 15 à 60 minutes. Administré par voie parentérale à une dose de 5 ml à 30 ml / jour. Traitement optimal recommandé - injections quotidiennes pendant 10 à 20 jours.
• (agent anticholinestérase). Schéma posologique: à l'intérieur, la dose quotidienne pour les adultes est de 10 à 40 mg en 2 à 4 doses.

Maladie héréditaire. Le principal type de transmission est autosomique dominante (avec une pénétrance génétique pathologique d'environ 83%), moins souvent - autosomique récessive.

La base morphologique de la maladie consiste en des changements dégénératifs principalement dans les nerfs périphériques et les racines nerveuses, concernant à la fois les cylindres axiaux et la gaine de myéline. Des phénomènes hypertrophiques dans les tissus interstitiels sont parfois observés. Les changements dans les muscles sont principalement neurogènes, une atrophie de certains groupes de fibres musculaires est notée; dans les fibres musculaires non trophiques, les changements structurels sont absents. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une hyperplasie du tissu conjonctif interstitiel apparaît, des changements dans les fibres musculaires - leur hyalinisation, un déplacement central du noyau du sarcolemme, une hypertrophie de certaines fibres. Aux stades ultérieurs de la maladie, une dégénérescence hyaline et la dégradation des fibres musculaires sont notées. Parallèlement à cela, dans certains cas, des changements dans la moelle épinière sont notés. Ils consistent en une atrophie des cellules des cornes antérieures, principalement dans la moelle épinière lombaire et cervicale, et divers degrés de dommages aux systèmes de conduction, caractéristiques de l'ataxie héréditaire de Friedreich.

Méthodes de traitement

Le traitement de la maladie de Charcot vise à réduire l'apparition des symptômes. Une thérapie spéciale, qui débarrasserait le patient de la maladie pour toujours, n'existe pas actuellement. Il est impossible de prévenir la maladie, car elle est transmise génétiquement.

Les méthodes thérapeutiques comprennent l'utilisation de médicaments qui améliorent la circulation sanguine et les processus métaboliques dans les tissus, la coenzyme Q, la vitamine E. Pour améliorer la conduction nerveuse, un médicament populaire - la galantamine. Pour les douleurs aux jambes, des antidépresseurs et des anticonvulsivants sont prescrits. Empiriquement établi l'efficacité de fortes doses de vitamine C dans le 1er type de maladie. Grâce à l'utilisation de la vitamine C, il a été possible de ralentir la destruction des gaines de myéline des neurones.

Si l'état du patient s'aggrave (le plus souvent en raison de l'inclusion de symptômes auto-immunes), des immunoglobulines et des corticostéroïdes (par exemple, la méthylprednisolone) sont prescrits. L'échange de plasma peut être effectué.

Pour le traitement de cette maladie, la thérapie par l'exercice, les méthodes physiothérapeutiques sont largement utilisées: massage, hydromassage, bains de boue, balnéothérapie et autres

En cas de violation des fonctions sensorielles, la galvanisation et l'électrophorèse doivent être soigneusement appliquées. Nage utile, marche, mais sans trop de stress

Dans les cas où le patient perd la capacité de se déplacer de façon indépendante, une intervention chirurgicale peut être effectuée. Le plus souvent, il s'agit d'une arthrodèse des articulations de la cheville - fusion du tibia et du talus. Cela donne au pied une immobilité dans la cheville, mais élimine le basculement lors de la marche et donne à la personne la possibilité de marcher.

Les symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth progressent lentement, mais ce n'est pas toujours perceptible. Après tout, cela arrive parfois pendant des décennies

Il est important que la présence de cette maladie n'affecte pas l'espérance de vie d'une personne - seulement sa qualité et le bien-être du patient. Avec des procédures de traitement correctes et opportunes, le développement de la maladie peut être ralenti

Divers dispositifs orthopédiques sont largement utilisés dans le traitement des patients. Pour une plus grande stabilité de la cheville, le port de chaussures hautes, des pansements spéciaux qui empêchent les luxations et les entorses sont présentés sont des complications typiques de cette maladie..

Néanmoins, la plupart des patients s'adaptent à la vie, peuvent prendre soin d'eux-mêmes, se déplacer de manière autonome et même travailler. Considérant d'éventuels problèmes à l'avenir avec les mouvements, la coordination, la motricité fine, parfois avec l'audition, nous devons essayer de nous orienter à l'avance (ou orienter le patient-enfant) vers le choix d'une profession appropriée.

1.2.2. Amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Toot.

Fréquence 1: 500 000 habitants. Hérité d'un type autosomique dominant, autosomique récessif lié à l'X. Une démyélinisation segmentaire dans les nerfs est détectée, dans les muscles - dénervation avec les phénomènes d'atrophie "bundle" des fibres musculaires.

CLINIQUE. Les premiers signes de la maladie se manifestent plus souvent chez les 15-30 ans, moins souvent à l'âge préscolaire. Les symptômes typiques sont une faiblesse musculaire, une fatigue pathologique dans les jambes distales. Les patients se fatiguent rapidement lorsqu'ils se tiennent longtemps au même endroit et ont souvent recours à la marche sur place pour réduire la fatigue musculaire (le «symptôme d'estampage»). Plus rarement, la maladie commence par des troubles sensibles - douleur, paresthésies, sensations rampantes. Les atrophies se développent initialement dans les muscles des jambes et des pieds. L'atrophie musculaire est généralement symétrique. Le groupe musculaire péronier et le muscle tibial antérieur sont affectés. En raison de l'atrophie, les pattes se rétrécissent fortement dans les régions distales et prennent la forme de «bouteilles inversées» ou de «pattes de cigogne». Les pieds sont déformés, deviennent «mangés» avec une arche haute. La parésie des pieds modifie la démarche des patients. Ils marchent les pieds hauts; la marche au talon n'est pas possible. Atrophies dans les parties distales des mains - les muscles du ténar, l'hypoténar, ainsi que dans les petits muscles des mains se rejoignent plus tard. Les réflexes d'Achille diminuent aux premiers stades de la maladie, et le réflexe du genou, réflexe des muscles des trois biceps de l'épaule, reste intact pendant longtemps. Les troubles sensibles sont objectivement déterminés par des troubles de sensibilité de surface de type périphérique (type de «gants» et «chaussettes»). Il existe souvent des troubles végétatifs et trophiques - hyperhidrose des pieds et des mains, hyperémie des mains et des pieds. Intelligence généralement sauvegardée.

Le cours progresse lentement. La prévision est favorable.

Diagnostique. Type de transmission, atrophie des extrémités distales, type de trouble de sensibilité polyneuritique, évolution progressive lente, résultats d'électromyographie (réduction de la vitesse le long des nerfs périphériques), biopsie nerveuse.

TRAITEMENT DES PMD. Des vitamines du groupe B, C E, ainsi que de l'ATP, de la cérébrolysine, du nootropil, de l'encéphabol, du phosphaden, du chlorure de carnitine, de la méthionine, de la lécithine, de l'acide glutamique, du retabolil sont utilisées. Les médicaments anticholinestérases (prosérine, mestinone, galantamine) donnent un effet positif. Des agents améliorant la microcirculation sont présentés: acide nicotinique, trental, parmidine. Parallèlement à la pharmacothérapie, la thérapie par l'exercice, le massage, l'électrophorèse des médicaments (prosérine, chlorure de calcium), les courants diadynamiques, les courants modulés sinusoïdaux, la stimulation électrique, les ultrasons, l'ozokérite, les applications de boue, le radon, les conifères, les bains de sulfure et de sulfure d'hydrogène sont utilisés. Un traitement orthopédique pour les contractures des membres, une déformation vertébrale modérée et un raccourcissement asymétrique des membres est montré..

13.2. Ataxie de la famille Friedreich.

Maladie dégénérative héréditaire du système nerveux, caractérisée par un syndrome de lésion des colonnes postérieure et latérale de la moelle épinière. Le type de transmission est récessif autosomique avec une pénétrance incomplète du gène pathologique. Les hommes et les femmes tombent souvent malades.

CLINIQUE. Le début de la maladie se réfère à 6 à 15 ans. Le premier symptôme de la maladie est une démarche instable. Aux premiers stades, l'ataxie s'exprime principalement dans les jambes. À mesure que la maladie progresse, une mauvaise coordination s'étend aux mains et au visage. L'examen neurologique révèle un nystagmus à grande échelle, une ataxie dans les bras et les jambes, une adiadhokinèse, une dysmétrie, une parole scandée, des troubles de la sensation musculo-articulaire et de la sensibilité aux vibrations. L'écriture est cassée. Un symptôme précoce est une diminution puis une décoloration des tendons et des réflexes périostés. Le tonus musculaire est abaissé. Aux derniers stades de la maladie, une parésie afférente des membres inférieurs puis supérieurs, souvent des réflexes pyramidaux pathologiques, des atrophies des muscles distaux se rejoignent. Intelligence réduite. La maladie progresse lentement. Espérance de vie moyenne de 10 à 15 ans à compter de son développement.

Diagnostique. La maladie est reconnue sur la base de symptômes caractéristiques - déformations des pieds selon le type de pied de Friedreich (arcade haute, extension des phalanges principales des orteils, flexion des phalanges terminales), colonne vertébrale, lésions myocardiques, troubles endocriniens.

TRAITEMENT. Des agents symptomatiques sont utilisés: médicaments réparateurs, thérapie par l'exercice, massage. Dans certains cas, une correction chirurgicale de la déformation du pied est effectuée..

Traitement de l'amyotrophie

Le traitement de l'amyotrophie consiste à arrêter l'atrophie du système musculaire, et dans certains cas, même une nouvelle croissance musculaire est possible. Mais immédiatement, il est nécessaire d'avertir tous les proches du patient qu'ils doivent eux aussi participer directement au traitement. Après tout, les procédures médicales sont effectuées non seulement à l'hôpital, mais aussi à domicile. Et ils doivent être effectués quotidiennement, de préférence sans interruption, sinon tous les efforts déployés iront en poussière.

Voici un exemple de schéma thérapeutique:

• Acceptation de médicaments selon un schéma spécifique pour une durée maximale de douze mois
• Nutrition spéciale
• Physiothérapie et massage
• Physiothérapie
• Assistance psychologique au patient
• Pour les enfants qui, en raison d'une maladie, accusent un retard de développement psychologique, une assistance neuropsychologique est fournie.

Le traitement médicamenteux est divisé en trois domaines interdépendants. La première consiste à améliorer la nutrition des muscles du patient. Il s'agit de vitamines, d'acides aminés, de biostimulants. La prochaine direction est celle des médicaments qui peuvent stimuler la croissance musculaire. Les anabolisants sont impliqués ici. Et le troisième domaine est la protection des cellules musculaires avec des antioxydants. C'est la seule façon dont l'interaction de plusieurs groupes de médicaments peut combattre l'amyotrophie. Les doses et les combinaisons de médicaments sont sélectionnées individuellement pour chaque patient. Cela dépend de l'âge, du sexe et de la présence de maladies concomitantes..

La nutrition joue également un rôle important dans le traitement de ces patients, car la maladie entraîne une perte de masse musculaire chez les patients. Par conséquent, avec l'aide de la nutrition, il est nécessaire de compenser cette perte. La nutrition protéinée aidera. Idéal pour cela sont des mélanges nutritifs - acides aminés, dans lesquels des vitamines et de la L-carnitine sont ajoutées. Mais parfois, certaines maladies concomitantes empêchent l'absorption des protéines. Ensuite, la première raison est traitée, à cause de laquelle la protéine n'est pas absorbée par le corps du patient.

La physiothérapie et le massage sont nécessaires pour améliorer la circulation sanguine vers les muscles affaiblis. Par exemple, la physiothérapie élimine les tissus adipeux et cicatriciels des tissus musculaires. Ils se forment à l'emplacement des muscles morts. La physiothérapie aide également aux contractures - c'est à ce moment que l'amplitude des mouvements articulaires diminue. Lors de l'application du massage, vous devez prendre en compte les spécificités de la maladie, car les techniques standard ne conviennent pas ici. Avec l'amyotrophie, l'accent est mis pendant le massage sur les zones affaiblies et inélastiques des muscles du corps.

Lors de la réalisation d'exercices de gymnastique, il est nécessaire de prendre en compte les caractéristiques du corps humain. Le fait est que chez une personne avec l'échec d'un groupe musculaire, d'autres sont impliqués dans le travail, qui assument les fonctions de la zone affectée. Cela peut conduire à un traitement inapproprié. Par conséquent, lors de la réalisation d'exercices de gymnastique, il est nécessaire de sélectionner ceux qui peuvent travailler les muscles affaiblis de manière isolée.

Comment cela se manifeste

L'amyotrophie névralgique, dont le deuxième nom est le syndrome de Perseige-Turner, est une pathologie qui présente des symptômes prononcés, de sorte que le diagnostic n'est généralement pas difficile.

Le plus souvent, la maladie commence par une absence totale de causes. Les premiers symptômes apparaissent soudainement, dans le contexte de la pleine santé du patient. Le plus souvent, les hommes souffrent et chez les femmes, la pathologie est détectée beaucoup moins souvent.

Quelques jours avant le début de la défaite du plexus nerveux, une petite douleur peut être ressentie, mais presque personne n'y fait attention, l'attribuant à la fatigue. L'amyotrophie commence à se développer lentement, qui atteint son apogée en quelques semaines seulement.

Les premiers symptômes apparaissent soudainement la nuit. Ce sont des douleurs aiguës dans l'omoplate et la ceinture scapulaire, qui peuvent se répandre dans tout le bras. De ce fait, les mouvements dans l'articulation sont sévèrement limités..

La douleur diminue progressivement, mais la faiblesse musculaire commence à augmenter, ce qui est particulièrement prononcé à 4 semaines de maladie. Une parésie musculaire flasque se développe, elle perd du poids de manière significative et la main semble flétrie.

Parfois, cela s'applique non seulement aux muscles de l'épaule, mais aussi à l'avant-bras et même à la main. Aucune déficience sensorielle n'est observée et les réflexes sont entièrement préservés..

Habituellement, un bras est affecté, mais progressivement le processus affecte l'autre, bien que cela ne se produise pas immédiatement, mais après quelques semaines après le début de la maladie. Un autre symptôme important de l'amyotrophie névralgique est l'omoplate ptérygoïde, qui apparaît en raison du fait que les muscles ne peuvent pas la maintenir dans une position normale.

Amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale est une maladie évolutive à la suite de laquelle les cellules nerveuses de la moelle épinière sont affectées. Ce n'est pas une maladie, cela inclut tout un groupe de maladies: la maladie d'Aran-Duchenne, la maladie de Verding-Hoffman et un certain nombre d'autres maladies plus rares.

Malgré les nombreuses maladies incluses dans ce groupe, elles manifestent toutes des symptômes similaires. Cela se traduit par le fait qu'au fil du temps, une paralysie flasque se développe, les tendons s'affaiblissent. En règle générale, les lésions sont asymétriques. Les caractéristiques de chaque maladie sont que différents groupes musculaires sont affectés en premier..

Par exemple, avec la maladie de Verding-Hoffman, le patient a une faiblesse, principalement les muscles du corps sont affectés. Les chercheurs notent un pourcentage élevé de consanguinité chez les parents de patients. Cette maladie est divisée en types en fonction du moment d'apparition et de la progression de la maladie: congénitale, petite enfance et tardive.

Le développement de l'amyotrophie congénitale se produit dans les premiers mois de la vie d'un bébé. Cette maladie, en règle générale, est associée à d'autres défauts. Avec un traitement retardé, une forte probabilité de décès. La raison de ce dernier est une insuffisance cardiovasculaire et respiratoire, qui se développe en raison de la faiblesse des muscles respiratoires.

L'amyotrophie de la petite enfance se développe à l'âge de six mois à un an. Initialement, les muscles du tronc et des jambes sont affectés, à l'avenir, il y a une violation du travail de tous les groupes musculaires. La détection de cette maladie est assez facile..

L'enfant ne se lève pas, ne peut pas s'asseoir et attrape difficilement les jouets. Une caractéristique est également une légère contraction des muscles, en particulier de la langue. Si le traitement n'est pas commencé à temps, une hypotension musculaire complète et une paralysie se développent. Un enfant atteint de cette maladie ne vit pas jusqu'à 15 ans.

L'amyotrophie tardive survient entre l'âge de deux ans et demi à trois ans et demi. À ce moment, l'enfant est déjà debout et se déplace librement dans l'espace.

Les symptômes de cette maladie sont l'insécurité lors de la marche et des chutes fréquentes. Cette maladie progresse progressivement, affectant un groupe de plus en plus important de muscles. En conséquence, à l'âge de dix ans, l'enfant cesse de se déplacer de manière autonome et ne peut plus se servir. Une personne ne peut vivre avec une maladie similaire que jusqu'à 30 ans maximum.

Amyotrophie spinale bénigne du Kugelberg-Velander. Une maladie distincte qui est incluse dans le groupe des maladies de l'amyotrophie spinale. Un groupe distinct de chercheurs estime que cette maladie est un type de maladie de Werding-Hoffmann.

Cette maladie progresse lentement, se développe, en règle générale, dans les muscles du tronc et se propage progressivement aux membres. Elle s'accompagne d'une faiblesse générale. Il est observé chez les enfants âgés de trois à dix-sept ans. Une caractéristique de cette maladie est également le surpoids. Les personnes atteintes de maladies similaires vivent jusqu'à un âge très avancé et conservent la capacité de se déplacer de manière autonome..

La maladie d'Aran-Ducher est observée chez les personnes d'âge sénile. Elle se caractérise par un affaiblissement des muscles des membres. L'évolution de la maladie elle-même est lente. Des contractions musculaires et, dans certains cas, une paralysie sont observées. La mort de cette maladie survient à la suite d'une bronchopneumonie..

Comment se manifeste la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se manifeste même au sein d'une même famille n'est pas toujours la même. Et la question n'est pas dans la variété de ses signes. Et le fait que les gènes codant pour cette pathologie sont capables de former des symptômes avec différents degrés de gravité. Autrement dit, ayant une «dégradation» identique des chromosomes, les signes de maladie chez le père et le fils auront une couleur individuelle.

Symptômes courants

Le tableau clinique de la maladie est pratiquement indépendant de son type et comprend:

• atrophie des muscles des extrémités distales, c'est-à-dire les plus éloignées du tronc, des extrémités;
• diminution des réflexes tendineux et périosté;
• un changement de sensibilité, caractérisé par sa perte, mais jamais accompagné de l'apparition d'une sensation de picotement ou de «rampement rampant»;
• déformation du système musculo-squelettique - scoliose, augmentation de la voûte plantaire, etc..

Mais il existe encore un certain nombre de signes qui distinguent quelque peu l'évolution de la maladie dans ses différentes variantes.

Premier type

Le premier type de maladie de Charcot-Marie-Tooth se présente souvent sous une forme extrêmement effacée, dans laquelle les patients ne ressentent pas de changements dans le corps et ne demandent pas du tout d'aide médicale. Si la pathologie se manifeste, cela se produit au cours de la première, maximum de la deuxième décennie de vie.

Dans ce cas, il y a:

• crampes douloureuses dans la masse musculaire de la jambe, rarement dans le muscle du mollet, plus souvent dans le groupe musculaire antérieur. Ces crampes augmentent après une période d'activité physique prolongée (marche, sport, vélo);
• changements de démarche associés à une augmentation progressive de la faiblesse musculaire. Dans le même temps, chez les enfants, cela peut faire ses débuts sur la pointe des pieds;
• déformation des pieds avec la formation d'une arche haute de ces derniers et la présence de doigts en forme de marteau, qui se développent à la suite d'un déséquilibre dans le ton des fléchisseurs et des extenseurs;
• atrophie musculaire, partant des pieds et remontant jusqu'au bas de la jambe. Ensuite, le processus affecte la main - il y a des tremblements dans les mains et une faiblesse prononcée dans les doigts, surtout lorsque vous essayez d'effectuer de petits mouvements. Par exemple, attachez des boutons, triez les céréales;
• oppression ou absence complète de tendon et de réflexes périostés, à savoir, Achille, réflexes carporadiaux, les bras et les jambes étant préservés de plus proximaux. Autrement dit, les réflexes du genou et du biceps et du triceps restent intacts;
• troubles de la sensibilité des mains et des pieds, exprimés par sa perte progressive. De plus, la pathologie part des sphères vibrationnelles et tactiles, s'étendant aux sensations musculo-squelettiques et douloureuses;
• scoliose et cyphoscoliose;
• épaississement des troncs nerveux, le plus souvent péronier superficiel et grande oreille.

La maladie de Charcot se caractérise par une atrophie musculaire aux extrémités distales. De plus, si la graisse sous-cutanée n'est pas exprimée, le volume de la jambe et de la cuisse est très différent, et les jambes prennent l'apparence de celles d'une cigogne ou ressemblent à une bouteille de champagne renversée.

L'amyotrophie neurale de Charcot Marie du premier type a des formes atypiques. L'un d'eux est le syndrome de Rus-Levy, dans lequel des tremblements sévères sont observés en essayant de tenir les mains dans une position et une instabilité lors de la marche. Cela inclut également une maladie qui se manifeste, en plus des symptômes standard, par parésie, hypertrophie des muscles du mollet, une forte perte de sensibilité et des crampes nocturnes dans les muscles du mollet.

Deuxième type

Pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth du deuxième type, en plus d'une apparition plus tardive, les caractéristiques suivantes sont caractéristiques:

• changements moins prononcés de sensibilité;
• occurrence plus rare de déformations du pied et des doigts;
• la présence d'un syndrome des jambes sans repos (un inconfort se produit dans les jambes au coucher, provoquant des mouvements du patient, ce qui facilite la condition);
• résistance au pinceau souvent préservée;
• manque d'épaississement des troncs nerveux.

Avec le syndrome de Charcot-Marie-Tooth transmis par le chromosome X, une perte auditive neurosensorielle (perte auditive) et une encéphalopathie transitoire qui survient après un effort physique en altitude peuvent survenir. Ce dernier se caractérise par l'apparition de symptômes 2 à 3 jours après l'exercice. Les signes de pathologie sont des tremblements, une altération de la parole, une déglutition, une faiblesse dans les bras et les jambes proximaux. Habituellement, le tableau clinique de la maladie disparaît de lui-même en quelques semaines.

Signes d'amyotrophie du neurone Charcot-Marie

Un signe caractéristique et précoce de la maladie est l'absence ou la diminution significative des réflexes tendineux. Tout d'abord, l'Achille disparaît, puis les réflexes du genou. Cependant, dans certains cas, il peut y avoir une augmentation des réflexes tendineux, un symptôme pathologique de Babinsky. Ces signes associés à des dommages aux colonnes latérales de la moelle épinière ne sont observés qu'aux stades précoces ou dans les formes rudimentaires de la maladie. Dans les membres proximaux, une hypertrophie musculaire compensatrice peut survenir..

L'amyotrophie neurale est également caractérisée par une sensibilité altérée. Dans les extrémités distales, l'hypesthésie est déterminée et les types de sensibilité de surface, principalement la douleur et la température, sont beaucoup plus affectés. Une douleur des membres, une hypersensibilité à la pression des troncs nerveux peuvent être notées..

Dans certains cas, des troubles trophiques se produisent - œdème et cyanose de la peau des membres.

Les manifestations cliniques de la maladie dans un certain nombre de familles peuvent varier. Des familles sont décrites où, avec une amyotrophie neurale typique, il y a eu des cas de polynévrite hypertrophique. À cet égard, certains auteurs combinent ces maladies en une seule forme nosologique.

Le lien entre l'amyotrophie neurale et l'ataxie héréditaire de Friedreich a été souligné à plusieurs reprises. Des familles ont été observées, certains membres avaient une amyotrophie neurale, d'autres une ataxie de Friedreich. Des formes intermédiaires entre ces maladies sont décrites; chez certains patients, le tableau clinique typique de l'ataxie de Friedreich après de nombreuses années a été remplacé par un tableau de l'amyotrophie neurale, que certains auteurs considèrent même comme une forme intermédiaire entre l'ataxie de Friedreich et la neurofibromatose.

Parfois, une combinaison d'amyotrophie neurale et de dystrophie myotonique est observée.

Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes. La maladie commence généralement dans l'enfance - dans la seconde moitié de la première ou dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie. Cependant, l'âge d'apparition de la maladie peut varier considérablement selon les familles, ce qui permet la possibilité d'une hétérogénéité génétique de cette maladie.

L'évolution de la maladie progresse lentement. Entre le début de l'amyotrophie dans les membres supérieurs et inférieurs, jusqu'à 10 ans ou plus peuvent s'écouler. Parfois, le processus est exacerbé en relation avec divers dangers exogènes. Dans certains cas, l'état des patients peut rester stationnaire pendant longtemps..

L'amyotrophie neurale est parfois difficile à différencier des diverses polynévrites chroniques, dans lesquelles des atrophies musculaires distales sont également observées. En sa faveur parlent la nature héréditaire et l'évolution progressive de la maladie. L'amyotrophie neurale diffère de la myopathie distale de Hoffmann par des secousses fasciculaires dans les muscles, une altération de la sensation, l'absence de dommages aux muscles du tronc et des membres proximaux, ainsi que l'image électromyographique.

Névrite interstitielle hypertrophique Degerin - Sotta diffère de l'amyotrophie neurale par un épaississement important (souvent nodulaire) des troncs nerveux, de l'ataxie, de la scoliose, des changements plus sévères de la sensibilité à la douleur, la présence fréquente de troubles pupillaires, de nystagmus.

Amyotrophie Charcot Marie traitement

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth est une maladie dégénérative héréditaire à progression lente avec une lésion primaire du motoneurone périphérique, dont le signe principal est l'atrophie musculaire des membres inférieurs distaux.

Les premières descriptions de l'amyotrophie neurale sont apparues à la fin du siècle dernier. Cependant, à ce jour, la maladie fait partie des maladies mal étudiées du système neuromusculaire. On suppose l'existence d'un bloc génétique spécifique de formation de myéline dans les nerfs périphériques, l'hypothèse vasculaire mérite également attention, mais en général la pathogenèse de la maladie est inconnue.

La base morphologique de la maladie consiste en des changements dégénératifs, principalement dans les nerfs périphériques et les racines nerveuses, liés aux cylindres axiaux et à la gaine de myéline. Les changements dans les muscles sont principalement neurogènes sous la forme d'une atrophie «en faisceau» des fibres musculaires. Dans certains cas, il y a des changements dans la moelle épinière. Ils consistent en une atrophie des cellules des cornes antérieures, principalement dans la moelle épinière lombaire et cervicale et divers degrés de dommages aux systèmes conducteurs.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth est une maladie assez courante. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes. La plupart des cas (80%) sont hérités de manière autosomique dominante. La maladie est souvent retrouvée chez l'un des parents du patient, mais des cas sporadiques sont également constatés. L'apparition de la maladie concerne principalement la seconde moitié de la première ou la première moitié de la deuxième décennie de la vie, mais peut être observée plus tôt et à un âge beaucoup plus tardif. L'incidence maximale diminue à l'âge de 5 à 10 ans.

L'évolution de la maladie progresse lentement. Entre le début de l'amyotrophie dans les membres supérieurs et inférieurs, 10 ans peuvent s'écouler et, dans certains cas, le processus s'étend sur 35 à 40 ans. Divers facteurs exogènes et endogènes (traumatisme, infection, intoxication, etc.) peuvent entraîner une exacerbation de la maladie. Les patients, en règle générale, vivent jusqu'à la vieillesse, en conservant la capacité de marcher et même une capacité de travail partielle tout au long de leur vie.

Les principaux symptômes cliniques de la maladie sont l'amyotrophie, qui commence symétriquement avec les membres inférieurs distaux. Tout d'abord, les extenseurs et les ravisseurs du pied sont affectés, à la suite de quoi le pied pend, une démarche caractéristique apparaît - le steppage. Les fléchisseurs du pied et les adducteurs sont affectés plus tard. L'atrophie des muscles du pied entraîne l'installation des doigts en forme de griffe et sa déformation. Le processus amyotrophique s'étend progressivement aux sections les plus proximales. Cependant, dans la grande majorité des cas, les membres proximaux restent intacts; le processus ne s'applique pas non plus aux muscles du tronc, du cou et de la tête. Avec l'atrophie de tous les muscles de la jambe, un pied ballant se forme. À ce stade de la maladie, le symptôme de «piétinement» est souvent noté, lorsque les patients en position debout changent constamment de pied en pied. Les muscles des hanches ne souffrent pas du tout ou la perte de poids est limitée uniquement à leur tiers inférieur. Le tibia fortement aminci avec des muscles de la cuisse bien préservés donne à la jambe l'apparence caractéristique des jambes d'une cigogne ou d'une bouteille renversée. Dans les stades ultérieurs, généralement 5 à 10 ans après le début de la maladie, les petits muscles des mains, ainsi que les muscles de l'avant-bras, commencent à s'atrophier, à la suite de quoi la main prend la forme d'une patte de singe. Les muscles des épaules sont moins touchés. Des contractions fasciculaires peuvent être observées, des crampes toniques douloureuses dans les muscles du mollet ne sont pas rares. L'un des premiers signes de la maladie est l'absence ou la diminution significative des réflexes tendineux. Tout d'abord, l'Achille disparaît, puis les réflexes du genou. L'amyotrophie neurale est également caractérisée par une sensibilité altérée. Dans les parties distales des extrémités, une diminution de la sensibilité à la douleur et à la température est déterminée, et chez certains patients - et des vibrations. Des douleurs et des paresthésies dans les membres peuvent survenir, la sensibilité à la pression des troncs nerveux augmente. Dans certains cas, des troubles trophiques sont notés - œdème et cyanose de la peau des membres. Les troubles pelviens ne se produisent pas. La psyché reste intacte.

Une étude de l'amyotrophie neurale a montré qu'en plus de la forme classique, il existe différentes variantes cliniques de la maladie. Le grand polymorphisme des formes cliniques de l'amyotrophie neurale complique souvent le diagnostic clinique. Par conséquent, il est nécessaire d'utiliser la méthode génétique clinique. Il comprend un examen somatique et neurologique des patients, une anamnèse de la vie, une anamnèse héréditaire et un schéma généalogique. Les méthodes de recherche biochimique, y compris les méthodes enzymatiques, ne sont pas indicatives d'une amyotrophie neurogène. Dans de tels cas, les méthodes hautement diagnostiques sont l'électromyographie et l'électroneuromyographie, qui permettent de différencier différentes formes de la maladie. Des exemples de méthodes de diagnostic comprennent l'étude de la vitesse d'excitation le long du nerf moteur, qui est considérablement réduite avec l'amyotrophie neurogène. En cas de difficultés diagnostiques, un examen histologique du muscle de biopsie est effectué.

Le traitement reconstructif des patients atteints d'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth devrait viser à ralentir la destruction et à améliorer la synthèse des protéines musculaires et à améliorer la conduction des influx nerveux. À cette fin, un traitement de cours avec des vitamines des groupes B et E est utilisé en combinaison avec une autohémothérapie, une transfusion de petites doses de sang en un seul groupe, des injections d'ATP; utilisé des médicaments qui améliorent la transmission neuromusculaire (prosérine, galantamine, nivaline). Un rôle important dans la thérapie complexe est la physiothérapie. Les exercices individuels de gymnastique thérapeutique sont effectués à un rythme moyen et lent, dans la plupart des cas en position initiale, assis et couché. Un massage régulier des groupes musculaires affaiblis est également effectué. Parmi les procédures physiothérapeutiques, l'électrostimulation des muscles affaiblis, l'électrophorèse de la prosérine ou de la galantamine dans la zone de leur projection, ainsi que les ultrasons sont utilisés. La balnéothérapie (radon, bains de sulfure d'hydrogène, etc.), un traitement réparateur sont indiqués. Avec la conduite systématique de cours de traitement complexe, il est possible de stabiliser ou de ralentir le cours du processus pathologique.

Les patients atteints d'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth restent capables de travailler pendant une longue période, mais déjà dans les premières phases de la maladie, ils ont besoin d'un emploi rationnel à l'exception des types de travail contre-indiqués, tels que le travail debout associé à la marche sur de longues distances, au levage et au transport de charges importantes, à l'exposition vibrations, substances toxiques, hypothermie, etc. La préservation des fonctions mentales permet de leur recommander la profession de travail mental à stress neuropsychique modéré (économ, Comptable, traducteur), travaux de bureau (comptable, marchandise), entretien ménager petit volume. Le travail physique manuel léger et modéré (ajusteur de pièces de petite taille, relieur, graveur), ainsi que le travail à domicile ou dans des entreprises spécialisées pour handicapés, peuvent être recommandés. Si l'emploi entraîne une diminution des qualifications ou une diminution du volume de travail, alors le MREC détermine les patients handicapés du groupe III. Progression de la maladie avec généralisation du processus, parésie exprimée des membres supérieurs et inférieurs, atrophie musculaire avec contractures conduisant à un handicap, et si les soins personnels sont impossibles, les patients nécessitent des soins et une assistance extérieurs constants de la part du personnel médical et des proches et sont handicapés des groupes II et I.

Une déficience motrice sévère crée des difficultés importantes pour soigner les malades, ils ont besoin de services domestiques particulièrement soignés (toilette, habillage, alimentation, envoi de besoins physiologiques, etc.). Il est de la responsabilité des infirmières de traiter régulièrement la peau avec du camphre ou de l'alcool salicylique, en particulier dans les plis cutanés des omoplates, du sacrum, des fesses. Afin d'éviter le développement de plaies de pression, les patients doivent changer périodiquement la position du corps; dans le lit, il ne devrait pas y avoir de miettes, de plis de linge de lit. Pour éviter une pneumonie congestive, la tête du lit doit être surélevée et la pièce doit être régulièrement ventilée. La mise en œuvre des soins prévoit également un certain niveau de communication avec les patients, la capacité de faire preuve de bienveillance, de tact, en tenant compte de leurs caractéristiques personnelles, d'établir un contact avec eux, de comprendre leurs besoins et de s'adapter avec bienveillance. Les antécédents émotionnels et psychologiques des patients, leur intérêt pour les activités de la vie active dépendent largement des soins, des compétences, des connaissances et de la gentillesse d'une infirmière. La thérapie d'adaptation, en tenant compte des soins appropriés, assure la préservation de la vie et soutient l'activité de travail de ces patients.

95. Myasthénie grave. Étiopathogenèse, manifestations cliniques, diagnostic, traitement.

La myasthénie grave (myasthénie latine; autre grec. Μῦς - «muscle» et ἀσθένεια - «impuissance, faiblesse») est une maladie neuromusculaire auto-immune caractérisée par une fatigue pathologique et rapide des muscles striés.

La myasthénie grave (paralysie bulbaire asthénique, ophtalmoplégie asthénique, paralysie bulbaire fausse, maladie Erb-Goldflam) est une maladie auto-immune humaine classique. La principale manifestation clinique de la myasthénie grave est un syndrome de fatigue musculaire pathologique (manifestations accrues de la myasthénie grave après l'effort physique et leur réduction après le repos).

Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), également connue sous le nom de neuropathie héréditaire motrice et sensorielle, est un groupe de conditions héréditaires qui endommagent les nerfs périphériques (neuropathie).

Les nerfs périphériques sont situés à l'extérieur du système nerveux central principal (cerveau et moelle épinière). Ils contrôlent les muscles et transmettent des informations sensorielles, telles que le toucher, des membres au cerveau..

Les personnes atteintes de neuropathie motrice sensorielle héréditaire ont:

• symptômes moteurs tels que faiblesse musculaire, démarche maladroite et doigts tordus;
• symptômes sensoriels tels que engourdissement ou douleur.

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth commencent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent progressivement à mesure que la sensibilité et les nerfs moteurs se détériorent.

Quelle est la fréquence de CMT??

La CMT est l'une des affections héréditaires les plus courantes affectant les nerfs périphériques. On estime qu'en Europe, la maladie de Charcot-Marie-Tooth affecte jusqu'à 1 personne pour 2500 personnes.

Les femmes et les hommes souffrent également de neuropathie motrice sensorielle héréditaire. La condition affecte également les personnes de tous les groupes ethniques..

Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La gravité des symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut varier d'une personne à l'autre, même chez les proches atteints de la maladie. Il existe plusieurs types de CMT. Les symptômes de chaque type peuvent également varier, même au sein d'un même type, ainsi que:

• l'âge auquel les symptômes apparaissent pour la première fois;
• la vitesse à laquelle les symptômes progressent;
• quelle est la gravité des symptômes.

Les premiers symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent progressivement avec le temps. Par conséquent, il peut être difficile de détecter des symptômes précoces chez les enfants atteints de CMT..

Les signes et symptômes indiquant que le bébé a une CMT comprennent:

• démarche inhabituellement maladroite et exposition fréquente aux accidents;
• difficulté à marcher, car ils peuvent avoir du mal à soulever leurs jambes du sol;
• chez un enfant, les doigts peuvent être abaissés vers l'avant lors de la levée des jambes.

Symptômes courants de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Les symptômes de la CMT apparaissent généralement avant qu'une personne atteigne l'âge de 20 ans. Les symptômes peuvent devenir plus apparents après la puberté (lorsqu'un enfant devient un adulte sexuellement développé) et le corps est complètement développé. Cependant, les symptômes de la maladie peuvent commencer à tout moment, même lorsqu'une personne a plus de 70 ans..

Les symptômes courants de la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprennent:

• faiblesse musculaire dans les jambes, les chevilles et les doigts;
• les jambes sont très pliées, ce qui peut rendre la cheville instable ou, à l'inverse, provoquer des pieds plats;
• doigts tordus, souvent appelés «doigts de marteau» (voir photo);
• difficulté à utiliser les muscles de la cheville;
• étape maladroite ou plus élevée que d'habitude;
• manque de sensation dans les bras et les jambes.

Si vous souffrez de neuropathie motrice sensorielle héréditaire, vous pouvez également développer une forme de jambe caractéristique qui ressemble à une bouteille de champagne inversée. En règle générale, les muscles des cuisses conservent leur forme normale et leur masse musculaire en vrac, mais la zone des jambes sous le genou peut devenir très raffinée (mince).

Symptômes de CMT progressive

À mesure que la CMT progresse, la faiblesse musculaire et un manque de sensibilité affecteront les bras et les mains. Cela peut entraîner des problèmes avec le tour de main et la force des mains, ce qui rendra difficile l'exécution de tâches telles que la fixation des boutons sur une chemise ou, dans certains cas, son impossibilité.

Les problèmes de marche et de posture peuvent provoquer un stress excessif sur le corps, entraînant des douleurs musculaires et articulaires. Moins fréquemment, les nerfs endommagés peuvent également provoquer des douleurs, appelées douleurs neuropathiques..

Les problèmes de mobilité et de marche ont tendance à s'aggraver avec l'âge. Les personnes âgées atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont plus susceptibles d'avoir besoin d'aide à la marche pour se déplacer..

Causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Pour comprendre les causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, il est utile de comprendre d'abord comment fonctionnent les nerfs périphériques..

Nerfs périphériques

Les nerfs périphériques sont un réseau de nerfs qui voyagent depuis le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central) et transportent des impulsions vers et depuis le reste du corps, comme les membres et les organes. Les nerfs périphériques sont responsables des sens et des mouvements du corps..

Le nerf périphérique est similaire à un câble électrique composé de deux parties: l'axone et la gaine de myéline.

• Axon est comme le câblage d'un câble électrique. C'est la partie du nerf qui transfère les informations électriques entre le cerveau et les membres..
• La gaine de myéline agit comme l'isolation d'un câble électrique. Il est enroulé autour d'un axone pour le protéger et s'assurer que le signal électrique n'est pas perturbé..

Dégâts nerveux

Dans certains types de CMT, les gènes défectueux (unités de matériel génétique) provoquent la destruction de la gaine de myéline. Sans la protection de la gaine de myéline, les axones sont endommagés et les muscles et les organes sensoriels ne reçoivent plus les bons messages du cerveau. Cela entraîne une faiblesse musculaire et un engourdissement..

Dans d'autres types de CMT, les gènes défectueux affectent directement les axones. En raison de gènes défectueux, les axones ne transmettent pas de signaux électriques avec une force appropriée, ce qui provoque une stimulation musculaire et sensorielle insuffisante. Encore une fois, cela conduit à des symptômes de faiblesse musculaire et d'engourdissement..

Génétique de la CMT

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire (génétique) causée par des gènes mutés (altérés) hérités des parents. Les gènes impliqués produisent des protéines qui affectent soit l'axone du nerf périphérique soit la gaine de myéline..

Il n'y a pas de gène muté unique qui cause la CMT. De nombreuses variétés de CMT sont causées par diverses mutations génétiques..

La CMT est une maladie génétique inhabituelle, car les gènes mutés peuvent être hérités de plusieurs manières différentes. Ces méthodes sont décrites ci-dessous..

Hérédité autosomique dominante

L'hérédité autosomique dominante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth se produit lorsqu'une copie du gène mutant est suffisante pour provoquer la maladie. Si un parent a un gène défectueux, il est possible que cette condition soit transmise à l'un de ses enfants..

Hérédité récessive autosomique

L'hérédité autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth se produit lorsque deux gènes défectueux entrent en jeu. Autrement dit, une copie du gène défectueux de chaque parent est héritée. Étant donné que les parents n'ont qu'une seule copie de ce gène, ils ne peuvent pas eux-mêmes tomber malades.

Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène autosomique récessif CMT:

• la probabilité que votre enfant développe une CMT est de 1 sur 4
• il y a une probabilité de 1 à 2 qu'ils héritent d'un des gènes défectueux et deviennent porteurs (bien qu'ils ne présentent aucun symptôme de CMT)
• il y a 1 à 4 chances qu'ils obtiennent quelques gènes sains

À moins que vous ne possédiez un gène autosomique récessif, mais que votre partenaire n'en possède pas, le bébé ne développera pas de CMT. Cependant, il est probable que l'enfant aura un gène défectueux..

Héritage lié à l'X

Dans l'hérédité liée à l'X, le gène muté est situé sur le chromosome X et est transmis de la mère à l'enfant. Chromosomes - parties des cellules du corps qui portent des gènes.

Les hommes ont des chromosomes sexuels XY. Ils reçoivent le chromosome X de leur mère et le chromosome Y de leur père. Les femmes XX ont des chromosomes sexuels. Ils obtiennent un chromosome X de leur mère et un autre chromosome X de leur père.

Une femme avec un chromosome X défectueux (femme porteuse) peut ne pas présenter ou présenter de symptômes bénins, car un autre chromosome X sain peut contrecarrer l'effet du défectueux. Cependant, certaines femmes peuvent souffrir autant que les hommes. Il y a 50% de chances que la porteuse transmette le gène défectueux à son fils, qui sera alors malade de la CMT.

Si la femme porteuse transmet le gène défectueux à sa fille, la fille peut ne pas présenter de symptômes, ou elle peut être légèrement affectée ou aussi affectée que les hommes. Cependant, même si la fille ne présente aucun symptôme, elle peut transmettre le gène à ses enfants et, par conséquent, la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut sauter une génération. Si une femme avec un chromosome X défectueux n'a que des filles, la maladie peut sauter une génération jusqu'à ce qu'un de ses petits-enfants en hérite.

Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth

Il existe de nombreux types différents de CMT qui sont tous causés par diverses mutations (changements) dans les gènes. On sait maintenant que plus de 50 gènes différents provoquent la CMT, et de nombreux autres sont encore inconnus. Les types de CMT les plus courants sont décrits ci-dessous..

1. CMT 1: causée par des gènes défectueux impliqués dans la production de la gaine de myéline. Les défauts provoquent une dégradation lente de la gaine de myéline. La CMT 1 est le type de maladie de Charcot-Marie-Tooth le plus courant, représentant environ un tiers des cas.
2. CMT 2: causé par des défauts de l'axone. Il est moins courant que le premier type, soit environ un cas sur six.
3. La CMT 3, également connue sous le nom de maladie de Degerin-Sott, est un type rare et grave de maladie de Charcot-Marie-Tooth qui affecte la gaine de myéline. Il se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et des problèmes sensoriels. Contrairement à de nombreux autres types de maladies, les symptômes commencent généralement dès la petite enfance..
4. CMT 4 est un autre type rare de maladie qui affecte également la gaine de myéline. Comme avec la CMT 3, les symptômes de la CMT 4 commencent généralement dans l'enfance et de nombreuses personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas marcher..
5. CMT X est un type de CMT provoqué par une mutation dans le chromosome «x», qui est l'un des chromosomes qui déterminent le sexe d'une personne. La CMT X est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et est estimée à environ 1 cas sur 10.

Diagnostique

Aux premiers stades du diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, votre médecin vous posera des questions sur les symptômes et s'il existe des antécédents de CMT dans votre famille..

Examen physique

Après que le médecin vous aura demandé des symptômes et des antécédents familiaux, il subira un examen physique. Pendant l'examen, le médecin traitant recherchera des preuves de l'état, telles que:

• faiblesse musculaire;
• diminution du tonus musculaire;
• déformations du pied, telles que des arches hautes ou des pieds plats.

Examens complémentaires

Si la maladie de Charcot-Marie-Tooth est suspectée, vous pouvez être référé à un neurologue (un médecin spécialisé dans le traitement des affections du système nerveux) pour un examen plus approfondi.

Test de conduction nerveuse

Le test de conduction nerveuse mesure la force et la vitesse des signaux transmis par les nerfs périphériques (un réseau de nerfs du cerveau et de la moelle épinière au reste du corps (membres et organes)).

Des électrodes (petits disques métalliques) sont placées sur la peau, elles libèrent un petit courant électrique qui stimule les nerfs. Ensuite, la vitesse et la force du signal nerveux sont mesurées. Un signal inhabituellement lent ou faible peut indiquer une maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Électromyographie (EMG)

L'électromyographie (EMG) utilise une petite électrode à aiguille placée dans la peau pour mesurer l'activité électrique des muscles. Certains types de CMT provoquent des changements caractéristiques dans la structure de l'activité électrique, qui peuvent être détectés à l'aide d'EMG.

Biopsie EMG

Une biopsie nerveuse est une intervention chirurgicale mineure dans laquelle un petit échantillon d'un nerf périphérique est retiré d'une jambe pour examen en laboratoire. La CMT peut provoquer des changements physiques de la forme d'un nerf, qui ne peuvent être vus qu'au microscope..

Une biopsie est réalisée sous anesthésie locale afin que vous ne ressentiez aucune douleur..

Test génétique

Les tests génétiques consistent à prélever un échantillon de sang et à rechercher des gènes défectueux (unités de matériel génétique) connus pour provoquer des maladies. À ce jour, plus de 50 de ces gènes ont été découverts..

On estime que 70% des personnes atteintes de CMT peuvent confirmer leur diagnostic par des tests génétiques et savoir exactement quel type de CMT elles ont. Pour d'autres, les tests génétiques peuvent donner un résultat inexact, car un autre gène non identifié peut être impliqué dans la maladie..

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est basé sur des méthodes de rééducation qui vous aideront à faire face à vos symptômes, et une intervention chirurgicale pour corriger toute déformation osseuse, comme les pieds.

Étant donné que la CMT est une maladie évolutive (elle s'aggrave avec le temps), vous devez être évalué régulièrement pour vérifier de nouveaux changements dans la condition. La fréquence à laquelle vous serez testé dépendra du type de CMT que vous avez et de la gravité des symptômes..

Un certain nombre de professionnels de la santé travaillant ensemble au sein d'une équipe multidisciplinaire peuvent participer à votre programme de traitement. Vous aurez généralement un médecin qui coordonne votre programme de traitement et s'assure que chaque aspect de la condition est soigneusement surveillé et traité si nécessaire..

Physiothérapie

La physiothérapie est l'un des traitements les plus importants pour soulager les symptômes de la CMT et ralentir la progression de la maladie..

La physiothérapie utilise souvent des méthodes physiques, comme le massage et la manipulation, pour favoriser la récupération et le bien-être. Ce sont généralement des exercices à faible impact, tels que:

• élongation;
• la natation;
• entraînement de force modéré.

Ergothérapie

L'ergothérapie consiste à identifier les domaines problématiques de la vie quotidienne, comme l'habillage, puis à développer des solutions pratiques..

L'ergothérapie sera très utile si la faiblesse musculaire des bras et des mains rend les tâches quotidiennes telles que le changement de vêtements ou l'écriture difficiles..

Un thérapeute professionnel vous apprendra à utiliser des outils adaptatifs pour compenser les difficultés, comme des vêtements avec des attaches au lieu de boutons.

Orthèses

Les orthèses sont des dispositifs qui sont portés à l'intérieur de la chaussure ou sur les jambes pour améliorer la force et la fonctionnalité des membres ou pour corriger la démarche.

Il existe plusieurs types d'orthèses, notamment:

• semelles intérieures en chaussures;
• chaussures sur mesure qui soutiennent les chevilles;
• attelles de cheville ou de jambe.

Dans les cas les plus graves, une personne atteinte de CMT peut avoir besoin d'un fauteuil roulant. Cependant, on pense qu'un fauteuil roulant est nécessaire pour moins de 1 personne sur 20.

Contrôle de la douleur

Il existe deux types de douleur associés à la CMT:

• douleurs articulaires et musculaires - causées par les contraintes que la CMT a sur le corps;
• douleur neuropathique - causée par des lésions nerveuses.

Douleurs articulaires et musculaires

Les douleurs articulaires et musculaires peuvent généralement être contrôlées en prenant des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) tels que l'ibuprofène.

Douleur neuropathique

La douleur neuropathique peut être traitée avec des médicaments appelés antidépresseurs tricycliques (TCA). Comme son nom l'indique, les TCA ont été initialement développés pour traiter la dépression, mais ils ont également traité avec succès certains cas de douleur neuropathique..

Les effets secondaires courants des TCA comprennent:

• bouche sèche
• constipation (incapacité à vider les intestins);
• transpiration;
• problèmes de miction;
• léger trouble de la vision;
• somnolence.

Ces effets secondaires devraient disparaître après 7 à 10 jours, car le corps s'habituera aux médicaments..

De plus, on peut vous prescrire un médicament anticonvulsivant (un médicament souvent utilisé pour prévenir les crises), comme la carbamazépine, la gabapentine ou la prégabaline. Ils sont souvent utilisés pour traiter d'autres affections qui causent la neuropathie car elles calment les influx nerveux et aident à soulager la douleur..

Dans certains cas, les anticonvulsivants peuvent provoquer plusieurs effets secondaires, tels que:

Chirurgie

Si la maladie de Charcot-Marie-Tooth provoque des déformations importantes dans les jambes, provoquant des douleurs, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les corriger. Il existe trois méthodes chirurgicales principales pour corriger les déformations. C'est à dire:

1. ostéotomie
2. arthrodèse;
3. libération du fascia plantaire.

Ils sont décrits plus en détail ci-dessous..

Ostéotomie

L'ostéotomie est une intervention chirurgicale utilisée pour corriger une grave planéité des jambes. Une incision est pratiquée sur la jambe et le chirurgien retire ou déplace les os de la jambe pour corriger sa forme..

Après la chirurgie, la jambe (ou les pieds) devra être maintenue en plâtre pendant plusieurs semaines jusqu'à la guérison des os..

Arthrodèse

L'arthrodèse peut également être utilisée pour corriger les pieds plats, ainsi que pour soulager les douleurs articulaires et corriger les déformations du talon. Il implique la fusion des trois articulations principales à l'arrière des jambes pour renforcer les jambes, corriger leur forme et soulager la douleur.

Après l'opération, la jambe (ou le pied) sera placée dans du gypse (un revêtement dur, généralement en gypse), pendant 6 semaines, il ne sera pas possible de déplacer le poids sur la jambe. Des béquilles ou un fauteuil roulant devront être utilisés à ce moment..

Après avoir transféré le poids sur vos jambes, vous devrez porter du gypse pendant 6 semaines supplémentaires (seulement 12 semaines). Cependant, une récupération complète après la chirurgie peut prendre jusqu'à 10 mois..

Libération du fascia plantaire

La libération du fascia plantaire est une intervention chirurgicale utilisée pour soulager la douleur persistante au talon causée par les tendons douloureux. Les tendons sont des cordes fibreuses blanches qui relient les os aux muscles.

Pendant la procédure, une partie du tendon est retirée et le tendon restant se déplace et guérit. Après cela, vous devrez porter du gypse pendant 3 semaines, et pendant ce temps, vous ne pourrez pas déplacer le poids sur les jambes.

Complications de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut entraîner un certain nombre de complications de santé supplémentaires qui peuvent affecter le mode de vie en général..

Respiration difficile

Dans de rares cas, la maladie de Charcot-Marie-Tooth affecte les nerfs qui contrôlent le diaphragme (le muscle utilisé pour aider à respirer). Cela peut entraîner des difficultés à respirer. Par exemple, vous pouvez toujours vous sentir comme si vous étouffiez.

Signalez toujours tout symptôme lié à la respiration à votre médecin dès que possible, car tout problème respiratoire nécessite un traitement immédiat..

Si vous avez des problèmes respiratoires, on peut vous prescrire des bronchodilatateurs qui peuvent aider à respirer en élargissant vos voies respiratoires.

Si vous êtes en surpoids ou obèse, essayez de perdre du poids. Atteindre un poids santé réduira le stress du diaphragme et facilitera la respiration..

Une dépression

La vie avec une longue condition (chronique) qui, comme vous le savez, va empirer, peut mettre la pression sur une personne. Cela peut entraîner une dépression..

Si vous vous sentez mal au cours du dernier mois et que vous n'avez pas apprécié votre plaisir auparavant, vous pourriez être déprimé.

Communiquer avec d'autres personnes atteintes de CMT peut réduire les sentiments d'isolement et de stress..

Prévoir

La maladie de Charcot-Marie-Tooth provoque des lésions nerveuses qui peuvent entraîner des déformations des membres, telles que:

CMT peut également causer des problèmes de tour de passe-passe. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir de la difficulté à effectuer des tâches quotidiennes, telles que l'ouverture de boîtes de conserve, la dactylographie ou la récupération d'articles..

Il n'existe actuellement aucun remède contre la neuropathie motrice sensorielle héréditaire. Cependant, un certain nombre de traitements peuvent aider à atténuer les symptômes, à favoriser la mobilité et à accroître l'indépendance et la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie (voir la section «Traitement»)..

La maladie ne met pas la vie en danger, et la plupart des personnes atteintes de cette maladie ont la même espérance de vie qu'une personne qui ne l'a pas..