Maladie de la SLA: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement

La sclérose latérale (latérale) amyotrophique, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig (dans des sources anglaises) ou SLA, appartient au groupe des maladies neurodégénératives qui affectent le système nerveux. Il se caractérise par des dommages aux motoneurones des structures corticales, du tronc, des départements des cornes avant de la moelle épinière. La progression des symptômes est généralement caractérisée par une progression des symptômes: atrophie musculaire, spasticité, syndrome convulsif, troubles pyramidaux.

Caractéristique de pathologie

La SLA est une maladie qui se développe chez les patients en âge de travailler, ce qui détermine l'importance d'un diagnostic précoce. La pathologie se produit avec une fréquence de 2 à 5 cas pour 100 000 habitants. Le plus souvent, les hommes sont malades. Dans la masse totale des maladies du motoneurone, la proportion de SLA est de 80%. La maladie SLA ne peut pas être guérie. Plus souvent, la cause du décès du patient est associée à une insuffisance respiratoire due à des lésions infectieuses des voies respiratoires ou à une paralysie des muscles respiratoires.

La sclérose latérale amyotrophique, également appelée SLA, est une maladie qui se manifeste dans 10% des cas par une paralysie progressive de type bulbaire, qui indique des dommages aux noyaux qui forment la base des nerfs crâniens. Une atrophie musculaire est détectée chez 8% des patients et est également progressive..

Types de sclérose amyotrophique

La maladie de la SLA est une condition pathologique qui s'accompagne de dommages progressifs et de la mort des motoneurones, ce qui provoque un trouble croissant de la fonction motrice. Le patient ne peut pas respirer, marcher, avaler, parler. Selon la zone de la lésion primaire (début), il existe des formes diffuses cervicales, thoraciques, lombaires.

Selon le taux d'augmentation des symptômes, on distingue les formes à écoulement rapide, à courant moyen et à écoulement lent. La classification de O. Hondkarian, en tenant compte de la localisation du premier foyer pathologique, suggère l'isolement des espèces lombo-sacrée, cervicothoracique, bulbaire, cérébrale.

Lumbosacral

Elle survient avec une fréquence de 20 à 25% des cas. Le début de la pathologie s'accompagne d'une paraparésie inférieure (paralysie légère affectant les deux jambes) avec une progression ultérieure.

Cervicothoracique

Il est détecté chez 50% des patients. Se manifeste par une parésie de type mixte dans les membres supérieurs et de type spastique dans les membres inférieurs.

Bulbar

Il est diagnostiqué chez 25% des patients. La pathogenèse est basée sur la défaite des noyaux qui constituent la base des nerfs crâniens (groupe caudal). Il se manifeste par des signes caractéristiques de lésions des nerfs crâniens, suivis de l'ajout de troubles pyramidaux. Une amyotrophie généralement progressive est observée - une altération de la fonction des cellules nerveuses conduit au développement d'une faiblesse musculaire jusqu'à l'immobilisation complète du patient.

Cérébral

Elle survient avec une fréquence de 1 à 2% des cas. Elle se manifeste par la nature sélective des dommages aux motoneurones avec l'apparition de signes - syndrome pseudobulbaire en combinaison avec tétraparésie et paraparésie spastique. Les motoneurones périphériques sont légèrement endommagés. Le processus pathologique est localisé principalement dans la région du gyrus antérieur central, le long de la totalité des voies corticospinale et corticobulbaire.

Les causes

Les causes de la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas entièrement comprises. Les mécanismes pathogénétiques sont constamment étudiés, ce qui est associé à l'émergence de nombreuses théories et hypothèses:

1. Excitotoxicité du glutamate. La base de la pathogenèse est le dysfonctionnement du système glutamate-aspartate, qui assure une fonction de transport. À la suite de violations, une accumulation d'acides excitants se produit dans les sections motrices du système nerveux central.
2. Réaction auto-immune. La pathogenèse est basée sur la production d'anticorps dirigés contre les canaux calciques, ce qui déclenche une série de réactions entraînant la mort des motoneurones.
3. Carence en facteur neurotrophique - protéines qui stimulent et soutiennent le développement des neurones.
4. Dysfonctionnement mitochondrial. La pathogenèse de l'augmentation de la perméabilité des membranes mitochondriales.

Aucune des théories n'est étayée par des preuves concluantes. Dans 90% des cas, la maladie se développe spontanément, sporadiquement. Dans 10% des cas, les causes de la SLA sont en corrélation avec une prédisposition héréditaire. Chez les patients de forme héréditaire, une mutation de l'enzyme SOD-1 (enzyme superoxyde dismutase) est détectée dans 20% des cas.

L'enzyme SOD-1 est impliquée dans la régulation de la quantité de radicaux libres. La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dont le développement se produit dans la plupart des cas spontanément, mais sous l'influence de conditions favorables, ce qui permet de mettre en évidence des facteurs de risque:

• Plus de 50 ans.
• Prédisposition héréditaire.
• Sexe masculin.
• Mauvaises habitudes (tabagisme, alcoolisme).
• Résidence dans les zones rurales (corrélation avec les effets négatifs sur la santé des pesticides utilisés en agriculture).

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique est caractérisé par une hétérogénéité clinique (hétérogénéité), qui conduit à de nombreuses options pour décrire le tableau clinique en neurologie pratique. L'hétérogénéité se manifeste dans la localisation du premier foyer pathologique, la nature de la propagation du processus pathologique, la variabilité de la combinaison de signes, le taux de progression du déficit neurologique.

Symptomatologie

Le syndrome de la SLA est un complexe de symptômes associés à des processus destructeurs dans les tissus cérébraux (cerveau, colonne vertébrale), qui détermine la nature des manifestations, y compris les symptômes qui surviennent à la suite de la destruction des connexions neuronales. Avec la sclérose latérale amyotrophique, 80% des neurones sont irréversiblement endommagés jusqu'à l'apparition des signes cliniques de la maladie, ce qui rend le diagnostic précoce difficile. Symptômes de la SLA à un jeune âge au début du cours:

• Crampes, contractions dans les membres.
• Faiblesse des membres.
• Engourdissement et autres douleurs musculaires.
• Troubles de la parole.

Ces signes sont caractéristiques de nombreuses maladies du système nerveux central, ce qui complique considérablement le diagnostic différentiel. La période prodromique (précédant l'apparition des symptômes graves) dans les cas isolés peut durer jusqu'à 1 an. La maladie se caractérise généralement par une augmentation rapide des signes cliniques. Symptômes du syndrome de la SLA:

1. Fasciculation (contraction musculaire).
2. Paralysie périphérique (atonie - diminution du tonus musculaire, immobilité, aréflexie - absence de réactions involontaires naturelles aux irritants).
3. Troubles pyramidaux (présence de réflexes pathologiques - automatisme buccal, carpien et du pied, clonus - contraction rapide et rythmique d'un groupe musculaire, synkinésie - mouvement involontaire réflexe du membre en réponse à un mouvement arbitraire du membre opposé).
4. Syndrome bulbaire (dysarthrie - troubles de l'élocution, dysphagie - difficulté à avaler, atrophie musculaire de la langue, trouble du rythme respiratoire).
5. Syndrome pseudobulbaire (symptômes caractéristiques du syndrome bulbaire, différence - les muscles paralysés ne subissent pas d'atrophie).

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique avec des formes sporadiques et familiales (héréditaires) ne diffèrent pas. Les premières manifestations dépendent de la localisation du site des structures nerveuses endommagées. Si le processus pathologique est localisé dans la zone des membres inférieurs (75% des cas), la sclérose amyotrophique s'accompagne d'une maladresse lors de la marche, d'une diminution de la flexibilité de l'articulation de la cheville.

En conséquence, la démarche change, le patient trébuche, a du mal à maintenir l'équilibre du corps. La lésion primaire des membres supérieurs est associée à une détérioration de la motricité fine des mains, ce qui entraîne des difficultés à effectuer des mouvements précis nécessitant de la flexibilité et du tour de main. Progressivement, la faiblesse initialement observée dans les muscles des mains s'étend à toutes les parties du corps.

Des syndromes bulbaires et pseudobulbaires sont détectés dans 67% des cas, peu susceptibles de correction, conduisent souvent au développement d'une pneumonie par aspiration (associée à la pénétration de liquides étrangers et d'autres substances dans les voies respiratoires) et d'infections opportunistes provoquées par des virus et des bactéries opportunistes. Les symptômes de la maladie de la SLA aux premiers stades comprennent la dysarthrie, qui peut survenir sous une forme légère (enrouement).

La forme spastique se poursuit avec le développement de la rhinophonie - un excès de tonus nasal de la voix. La dysphagie progressive dans la sclérose latérale amyotrophique est souvent à l'origine du développement d'une dystrophie nutritionnelle (malnutrition protéino-énergétique) avec des symptômes: atrophie des muscles et de la graisse sous-cutanée, peau excessivement sèche, perte de poids, formation de plis cutanés libres.

Une autre pathologie, résultant souvent d'une dysphagie, est l'immunodéficience de type secondaire. Il se manifeste par une évolution chronique et récurrente des infections des voies respiratoires supérieures, une carence hématologique et la formation de réactions auto-immunes et allergiques. Certains patients reçoivent un diagnostic de démence frontotemporale. Avec cette forme de démence, une dégradation des neurones corticaux (corticaux) se produit, des troubles du comportement et de la personnalité se produisent.

Diagnostique

Le diagnostic différentiel de la sclérose latérale amyotrophique implique des études:

1. IRM du cerveau et de la moelle épinière. Elle est réalisée pour exclure d'autres pathologies de la substance cérébrale..
2. Électromyographie. Elle est réalisée pour confirmer la présence d'un processus de dénervation (séparation des connexions nerveuses entre les muscles et le système nerveux) et pour déterminer le degré de lésion de la substance cérébrale..
3. Biopsie des tissus musculaires. Des signes d'atrophie musculaire due à la dénervation sont détectés, souvent plus tôt que les changements pathologiques ne sont observés pendant l'électromyographie.

Pour le diagnostic, les conditions sont nécessaires: la présence de signes de changements dégénératifs dans les motoneurones, la propagation du processus pathologique, l'absence d'autres pathologies aux symptômes identiques. La spirographie (mesure des indicateurs de vitesse et de volume de la respiration) et la polysomnographie (recherche sur le sommeil) sont effectuées pour identifier le degré de dysfonctionnement du système respiratoire..

Méthodes de traitement

Aucun protocole de traitement efficace de la SLA n'a été développé. Un diagnostic confirmé prédit la mort du patient. Médicaments pouvant prolonger la vie du patient: Riluzole et son analogue Rilutek. L'action des fonds est basée sur l'inhibition du processus de libération de l'acide aminé excitant, dont un excès conduit à des dommages dégénératifs aux neurones. Grâce à la thérapie, l'espérance de vie des patients augmente en moyenne de 3 mois.

La sclérose latérale ne peut pas être guérie. La fourniture de soins médicaux palliatifs (de soutien) visant à améliorer la qualité de vie du patient est d'une importance cruciale. Le traitement palliatif implique l'identification rapide des problèmes et la mise en œuvre de mesures thérapeutiques adéquates, la fourniture d'un soutien moral et d'une assistance à l'adaptation psychosociale. Le traitement palliatif de la sclérose latérale amyotrophique est réalisé dans les domaines suivants:

• Pour réduire le syndrome des crampes (crampes dans les muscles du mollet de nature périodique) et les fasciculations, les préparations de carbamazépine (premier choix), les médicaments à base de magnésium, le vérapamil sont présentés.
• Les relaxants musculaires (Midokalm, baclofène, tizanidine) sont utilisés pour normaliser le tonus musculaire. Pour réduire la spasticité musculaire, des exercices de physiothérapie et des procédures de l'eau dans la piscine sont prescrits en parallèle avec la thérapie médicamenteuse (température de l'eau 34 ° C).
• Pour corriger la dysarthrie d'origine spastique, des médicaments sont prescrits pour abaisser le tonus musculaire. Les méthodes non médicamenteuses comprennent l'application de glaçons sur la langue. Lors de la communication avec un patient, il est recommandé d'utiliser des constructions vocales simples qui nécessitent des réponses primitives et concises..

Le traitement de la SLA est basé sur les symptômes dominants de la maladie. Avec la dysphagie, le patient a du mal à avaler de la salive, à cause de quoi la salivation involontaire se produit. Les patients sont régulièrement désinfectés. Il est recommandé de limiter l'utilisation de produits laitiers fermentés qui contribuent à l'épaississement de la salive.

S'il y a des preuves (une diminution significative du poids corporel), une opération (gastrostomie endoscopique) est réalisée pour créer une entrée artificielle dans la cavité stomacale au niveau de la cavité abdominale pour organiser l'alimentation. En cas de violation de la marche, des appareils médicaux sont utilisés - poussettes, marchettes. Un traitement antidépresseur (Amitriptyline, Fluoxetine) est prescrit pour le développement d'états dépressifs et la labilité émotionnelle (changements d'humeur soudains).

Les mucolytiques (acétylcystéine) et les bronchodilatateurs sont utilisés pour nettoyer la trachée et les branches des bronches. Si la fonction respiratoire est considérablement altérée, le patient est connecté à un ventilateur pour une ventilation artificielle du système respiratoire. S'il existe des preuves, une opération (trachéotomie) est réalisée pour créer une anastomose artificielle entre la cavité trachéale et l'environnement.

Les méthodes de traitement prometteuses comprennent la technologie cellulaire impliquant l'utilisation de cellules souches, qui remplissent la fonction de remplacement dans le corps des cellules et des tissus endommagés. La technique est utilisée en pratique pour le traitement d'une autre maladie causée par la dégénérescence des neurones - la sclérose en plaques.

Prévoir

Un diagnostic de SLA est une condamnation à mort pour un patient car une telle maladie est considérée comme incurable. Facteurs pronostiques défavorables:

• Début précoce.
• Sexe masculin.
• Un court délai entre l'apparition des premiers signes et la confirmation du diagnostic.

Habituellement, dans ces cas, la maladie progresse rapidement. Le pronostic dépend de la prévalence du processus pathologique, de la gravité des symptômes, du taux de progression des troubles.

La SLA est une maladie incurable associée à des dommages aux motoneurones. Elle se caractérise par une variété d'options cliniques qui diffèrent par l'âge des débuts, la variabilité de la localisation de la lésion primaire, l'hétérogénéité des manifestations cliniques. Le traitement est palliatif..

Sclérose amyotrophique latérale (latérale) (et syndrome SLA)

La sclérose amyotrophique latérale (SLA) (également connue sous le nom de maladie des motoneurones, maladie des motoneurones, maladie de Charcot, dans les pays anglophones - maladie de Lou Gehrig) est une maladie dégénérative progressive et incurable du système nerveux central dans laquelle les dommages se produisent au niveau supérieur (cortex moteur) cerveau) et les neurones moteurs inférieurs (cornes avant de la moelle épinière et noyau des nerfs crâniens), ce qui entraîne une paralysie et une atrophie musculaire subséquente.

La maladie est connue il n'y a pas si longtemps. Décrit pour la première fois par Jean-Martin Charcot en 1869. Selon les statistiques, il est détecté chez 2 à 5 personnes pour 100 000 habitants par an, ce qui suggère que cette pathologie est relativement rare. Au total, il y a environ 70 000 patients atteints de sclérose latérale amyotrophique dans le monde. La maladie se manifeste généralement chez les personnes de plus de 50 ans..

Plus récemment, il a été suggéré que les cas de sclérose latérale amyotrophique sont plus souvent enregistrés chez des personnes très intelligentes, des professionnels dans leur domaine, ainsi que chez des athlètes et des athlètes qui, tout au long de leur vie, se sont distingués par une bonne santé.

Dans 90% des cas, la SLA est sporadique et dans 10%, elle est familiale ou héréditaire avec une hérédité autosomique dominante (principalement) et autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques et pathomorphologiques de la SLA familiale et sporadique sont presque identiques.

L'étiologie exacte de la SLA est inconnue..

L'essence de la maladie est la dégénérescence des motoneurones, c'est-à-dire sous l'influence d'un certain nombre de raisons, le processus de destruction des cellules nerveuses responsables de la contraction musculaire commence. Ce processus affecte les neurones du cortex cérébral, les noyaux du cerveau et les neurones des cornes antérieures de la moelle épinière. Les motoneurones meurent et personne d'autre ne remplit leurs fonctions. Les impulsions nerveuses vers les cellules musculaires ne viennent plus. Et les muscles s'affaiblissent, la parésie et la paralysie se développent, l'atrophie des tissus musculaires.

Si la base de la sclérose latérale amyotrophique est une mutation du gène de la superoxyde dismutase-1, le processus est approximativement le suivant. La superoxyde dismutase-1 mutante s'accumule dans les mitochondries des motoneurones (dans les stations d'énergie cellulaire). Cela "interfère" avec le transport intracellulaire normal des formations protéiques. Les protéines se connecteront les unes aux autres, comme si elles restaient ensemble, ce qui déclenche le processus de dégénérescence cellulaire.

Si la cause est un excès de glutamate, alors le mécanisme déclenchant la destruction des motoneurones ressemble à ceci: le glutamate ouvre des canaux dans la membrane des neurones pour le calcium. Le calcium se précipite dans les cellules. L'excès de calcium, à son tour, active les enzymes intracellulaires. Les enzymes, pour ainsi dire, «digèrent» la structure des cellules nerveuses et un grand nombre de radicaux libres se forment. Et ces radicaux libres endommagent les neurones, conduisant progressivement à leur destruction complète.

On suppose que le rôle d'autres facteurs dans le développement de la SLA consiste également à déclencher l'oxydation des radicaux libres.

Classification de la SLA, formes:

• lombo-sacré;
• cervicothoracique;
• bulbaire: avec des dommages au motoneurone périphérique dans le tronc cérébral;
• élevé: lorsque le motoneurone central est endommagé.

Les symptômes communs caractéristiques de toute forme de sclérose latérale amyotrophique sont:

• déficience purement motrice;
• manque de troubles sensibles;
• l'absence de troubles de la miction et de la défécation;
• la progression régulière de la maladie avec la capture de nouvelles masses musculaires jusqu'à l'immobilité complète;
• la présence de crampes douloureuses périodiques dans les parties affectées du corps, elles sont appelées krampi.

Manifestations initiales de la maladie:
• faiblesse dans les parties distales des mains, maladresse lors des mouvements délicats des doigts, perte de poids dans les mains et fasciculations (contractions musculaires)
• moins souvent, la maladie débute avec une faiblesse des bras proximaux et de la ceinture scapulaire, une atrophie dans les muscles des jambes en combinaison avec une paraparésie spastique inférieure
• il est également possible l'apparition de la maladie avec des troubles bulbaires - dysarthrie et dysphagie (25% des cas)
• krampi (contractions douloureuses, spasmes musculaires), souvent généralisés, se produisent chez presque tous les patients SLA et sont souvent le premier signe d'une maladie
Dans la plupart des cas, la SLA se caractérise par des symptômes asymétriques.

Avec cette forme de la maladie, deux options sont possibles:

• la maladie ne commence que par des dommages au motoneurone périphérique situé dans les cornes avant de la moelle épinière lombo-sacrée. Dans ce cas, le patient développe une faiblesse musculaire dans une jambe, puis il apparaît dans l'autre, les réflexes tendineux (genou, achille) diminuent, le tonus musculaire dans les jambes diminue, une atrophie se forme progressivement (cela ressemble à une perte de poids, comme si «se desséchant»). Dans le même temps, des fasciculations sont observées dans les jambes - contractions musculaires involontaires de faible amplitude («vagues» de muscles, «mouvements» musculaires). Ensuite, les muscles des mains sont impliqués dans le processus, les réflexes y sont également réduits, une atrophie se forme. Le processus va plus loin - le groupe bulbaire des motoneurones est impliqué. Cela conduit à l'apparition de symptômes tels qu'une déglutition altérée, un discours flou et flou, un ton de voix nasal et un amincissement de la langue. L'étouffement se produit en mangeant, la mâchoire inférieure commence à s'affaisser, des problèmes de mastication apparaissent. La langue a également des fasciculations;
• au début de la maladie, des signes de dommages simultanés aux motoneurones centraux et périphériques qui assurent le mouvement dans les jambes sont détectés. Dans ce cas, la faiblesse des jambes est associée à une augmentation des réflexes, une augmentation du tonus musculaire, une atrophie musculaire. Des symptômes pathologiques du pied de Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, etc. apparaissent, puis des changements similaires se produisent dans les mains. Ensuite, les neurones moteurs cérébraux sont impliqués. Il y a des troubles de la parole, de la déglutition, de la mastication, des contractions de la langue. Rires violents et pleurs rejoignent.

Il peut également débuter de deux manières:

• dommages aux seuls motoneurones périphériques - parésie, atrophie et fasciculation apparaissent, diminution du tonus dans une brosse. Après quelques mois, les mêmes symptômes se produisent en revanche. Les mains prennent la forme d'une «patte de singe». Dans le même temps, une augmentation des réflexes et des signes d'arrêt pathologiques sans atrophie est détectée dans les membres inférieurs. Progressivement, la force musculaire diminue dans les jambes, la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus. Et puis la parole floue, les problèmes de déglutition, la parésie et la fasciculation de la langue se rejoignent. La faiblesse des muscles du cou se manifeste par une tête tombante;
• dommages simultanés aux motoneurones centraux et périphériques. Une atrophie et une augmentation des réflexes avec des symptômes pathologiques du poignet sont simultanément présentes dans les mains, dans les jambes, il y a une augmentation des réflexes, une diminution de la force, des symptômes pathologiques en l'absence d'atrophie La section bulbaire est ensuite affectée..

• Dans cette forme de la maladie, les premiers symptômes de dommages au motoneurone périphérique dans le tronc cérébral sont des troubles de l'articulation, une suffocation lors de l'alimentation, des voix nasales, une atrophie et une fasciculation de la langue. Les mouvements de la langue sont difficiles. Si le motoneurone central est également affecté, alors une augmentation des réflexes pharyngés et mandibulaires, des rires violents et des pleurs s'ajoutent à ces symptômes. Augmente le réflexe nauséeux.

Dans les mains, à mesure que la maladie progresse, la parésie se forme avec des changements atrophiques, une augmentation des réflexes, une augmentation du tonus et des signes d'arrêt pathologiques. Des changements similaires se produisent dans les jambes, mais un peu plus tard.

Il s'agit d'un type de sclérose latérale amyotrophique, lorsque la maladie se poursuit par une lésion primaire du motoneurone central. De plus, la parésie se forme dans tous les muscles du tronc et des extrémités avec une augmentation du tonus musculaire, des symptômes pathologiques.

Le bulbe et les formes élevées de SLA sont pronostiques défavorables. Les patients présentant ce début de la maladie ont une espérance de vie plus courte par rapport aux formes cervico-thoraciques et lombo-sacrées. Quelles que soient les premières manifestations de la maladie, elle progresse régulièrement.

La parésie dans divers membres entraîne une violation de la capacité de se déplacer de façon indépendante, de se servir. L'implication dans le processus des muscles respiratoires entraîne d'abord un essoufflement pendant l'effort physique, puis un essoufflement perturbe déjà au repos, des épisodes de pénurie aiguë d'air apparaissent. Aux stades terminaux, la respiration spontanée n'est tout simplement pas possible; les patients nécessitent une ventilation mécanique constante.

Selon diverses sources, l'espérance de vie d'un patient atteint de SLA est de 2 à 12 ans, mais plus de 90% des patients décèdent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Au stade terminal de la maladie, les patients sont complètement alités, la respiration est soutenue par un appareil de ventilation pulmonaire artificielle. La cause du décès de ces patients peut être un arrêt respiratoire, des complications sous forme de pneumonie, une thromboembolie, une infection des escarres avec généralisation de l'infection.

Parmi les études paracliniques, la valeur diagnostique la plus importante est l'électromyographie. Une lésion commune des cellules des cornes antérieures (même dans les muscles cliniquement préservés) avec des fibrillations, des fasciculations, des ondes positives, des changements dans les potentiels des unités motrices (leur amplitude et leur durée augmente) est détectée à un taux d'excitation normal le long des fibres des nerfs sensoriels. Le plasma CPK peut être légèrement augmenté

La sclérose latérale amyotrophique doit être suspectée:
• avec développement de faiblesse et d'atrophie, et éventuellement de fasciculations (contractions musculaires) dans les muscles de la main
• lors de la perte des muscles ténaires musculaires de l'une des mains avec développement d'une faiblesse de l'adduction (réduction) et d'une opposition du pouce (généralement asymétrique)
• en même temps, difficulté à saisir avec le pouce et l'index, difficulté à saisir de petits objets, lors de la fixation des boutons, lors de l'écriture
• avec développement d'une faiblesse dans les bras proximaux et la ceinture scapulaire, atrophie dans les muscles des jambes en combinaison avec une paraparésie spastique inférieure
• lorsqu'un patient développe une dysarthrie (troubles de la parole) et une dysphagie (troubles de la déglutition)
• lorsque le patient apparaît krampi (contractions musculaires douloureuses)

Critères diagnostiques de la SLA:

• Symptômes d'une lésion du motoneurone inférieur (y compris confirmation EMG dans les muscles cliniquement intacts).
• Symptômes de la défaite du motoneurone supérieur
• Cours progressif

Critères d'exclusion de la SLA
Pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, l'absence de:
• troubles sensoriels, principalement perte de sensibilité (paresthésie et douleur possibles)
• troubles pelviens - troubles de la miction et de la défécation (leur connexion est possible aux derniers stades de la maladie)
• déficience visuelle
• troubles autonomes
• La maladie de Parkinson
• Démence de type Alzheimer
• syndromes similaires à la SLA

Critères de confirmation de la SLA:

Le diagnostic de SLA est confirmé par:

• Fasciculations dans un ou plusieurs domaines
• Signes EMG de neuronopathie
• Taux d'excitation normal le long des fibres motrices et sensorielles (les latences motrices ditsales peuvent être augmentées)
• Absence d'unité de détention

Diagnostic différentiel de la SLA (syndromes similaires à la SLA):
• Myélopathie cervicale spondylogénique.
• Tumeurs de la région craniovertebral et de la moelle épinière.
• Anomalies cranio-vertébrales.
• Syringomyélie.
• Dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière avec carence en vitamine B12.
• Paraparésie spastique familiale de Strumpel.
• Amyotrophie spinale progressive.
• Syndrome de postpoliomyélite.
• Intoxications au plomb, au mercure, au manganèse.
• Déficit en hexosaminidase de type A chez les adultes atteints de gangliosidose GM2.
• Amyotrophie diabétique.
• Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction.
• La maladie de Creutzfeldt-Jakob.
• Syndrome paranéoplasique, en particulier avec lymphogranulomatose et lymphome malin.
• Syndrome de la SLA avec paraprotéinémie.
• Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme (borréliose de Lyme).
• Le syndrome de Guillain Barre.
• Myasthénie grave.
•Sclérose en plaques
• Endocrinopathies (thyrotoxicose, hyperparathyroïdie, amyotrophie diabétique).
• fasciculations bénignes, c.-à-d. fasciculations qui durent des années sans signes de dommages au système moteur.
• Neuroinfection (polio, brucellose, encéphalite épidémique, encéphalite à tiques, neurosyphilis, maladie de Lyme).
• Sclérose latérale primaire.

Tests de diagnostic pour la SLA.

Pour clarifier le diagnostic et effectuer un diagnostic différentiel du syndrome de la SLA, l'examen suivant du patient est recommandé:

Test sanguin (ESR, études hématologiques et biochimiques)

Radiographie pulmonaire

Test de la fonction thyroïdienne

Détermination de la vitamine B12 et de l'acide folique dans le sang

Créatine kinase sérique

IRM du cerveau et, si nécessaire, de la moelle épinière

Il n'existe pas de traitement efficace de la maladie. Le seul médicament, un inhibiteur de la libération de glutamate, le riluzole (Rilutec), retarde la mort de 2 à 4 mois. On lui prescrit 50 mg deux fois par jour..

La base du traitement est la thérapie symptomatique:

•Activité physique. Le patient doit, dans la mesure du possible, maintenir une activité physique et, au fur et à mesure de la progression de la maladie, un besoin se fait sentir d'un fauteuil roulant et d'autres dispositifs spéciaux..

•Régime. La dysphagie crée un risque de pénétration de nourriture dans les voies respiratoires • Parfois, il y a un besoin de nourriture à travers une sonde ou une gastrostomie.

• Utilisation d'appareils orthopédiques: col, divers pneus, appareils pour capturer des objets.

• Avec krampi (spasmes musculaires douloureux): carbamazépine (Finlepsin, Tegretol) et / ou vitamine E, ainsi que des préparations de magnésium, vérapamil (Isoptin).

• Pour la spasticité: baclofène (Baclosan), Sirdalud, ainsi que clonazépam.

• Avec salivation, atropine ou hyoscine (Buscopan).

• S'il est impossible de manger en raison d'une déglutition altérée, une gastrostomie est appliquée ou une sonde nasogastrique est insérée. La gastrostomie endoscopique percutanée précoce prolonge la vie des patients de 6 mois en moyenne.

• Pour les syndromes douloureux, utilisez tout l'arsenal des analgésiques. Y compris dans les étapes finales, les analgésiques narcotiques.

• Parfois, une amélioration temporaire est apportée par les médicaments anticholinestérases (sulfate de méthyl néostigmine - prosérine).

• Cérébrolysine à fortes doses (10-30 ml iv / goutte pendant 10 jours en cycles répétés). Il existe un certain nombre de petites études montrant l'efficacité neuroprotectrice de la cérébrolysine dans la SLA..

• Antidépresseurs: Sertaline ou Paxil ou Amitriptyline (certains patients SLA le préfèrent précisément en raison d'effets secondaires - il provoque une sécheresse de la bouche et réduit en conséquence l'hypersalivation (salivation), tourmentant souvent les patients SLA).

• En cas de troubles respiratoires: la ventilation artificielle des poumons dans les hôpitaux n'est généralement pas effectuée, mais certains patients acquièrent des appareils de ventilation portables et effectuent une ventilation mécanique.

• Des développements sont en cours pour l'utilisation de l'hormone de croissance, facteurs neurotrophiques dans la SLA.

• Récemment, les traitements à base de cellules souches sont activement développés. Cette méthode s'annonce prometteuse, mais en est encore au stade des expérimentations scientifiques..

• La sclérose latérale amyotrophique est une maladie mortelle. L'espérance de vie moyenne des patients SLA est de 3 à 5 ans, cependant, 30% des patients vivent 5 ans et environ 10 à 20% vivent plus de 10 ans après le début de la maladie..

• Signes pronostiques défavorables - vieillesse et troubles bulbaires (après l'apparition de ces derniers, les patients ne vivent pas plus de 1 à 3 ans).

Traitement symptomatique du syndrome de la SLA

Le syndrome de la SLA (sclérose latérale amyotrophique) est une maladie neurologique rare. Selon les statistiques, la fréquence de la pathologie est de 3 personnes pour 100 000. La formation de déviations dégénératives-dystrophiques est causée par la mort des axones nerveux, le long desquels des impulsions sont transmises aux cellules musculaires. Un processus anormal de destruction des neurones se produit dans le cortex des hémisphères cérébraux, les cornes de la moelle épinière (avant). En raison du manque d'innervation, la contraction musculaire s'arrête, l'atrophie, la parésie se développe.

Le premier à décrire la maladie est Jean-Martin Charcot, qui a donné le nom de "sclérose amyotrophique latérale (SLA)". Selon les résultats de l'étude, il a conclu que dans la plupart des cas, l'étiologie est sporadique. Chez 10% des patients, la cause était une prédisposition héréditaire. Il se développe principalement après 45 ans, est moins fréquent chez la femme que chez l'homme. Le deuxième nom - syndrome de Lou Gehrig - est courant dans les pays anglophones, affecté d'une anomalie en l'honneur du célèbre joueur de baseball, qui, en raison d'une maladie à l'âge de 35 ans, a mis fin à sa carrière en fauteuil roulant.

Classification et caractéristiques

La classification de la pathologie dépend de l'emplacement de la lésion. Deux types de neurones sont impliqués dans la motilité: le principal, situé dans les hémisphères cérébraux, et périphérique, situé à différents niveaux de la colonne vertébrale. Le central envoie une impulsion au secondaire, et à son tour, aux cellules du muscle squelettique. Le type de SLA variera selon le centre où la transmission des motoneurones est bloquée.

À un stade précoce de l'évolution clinique, les symptômes apparaissent également quel que soit le type: crampes, engourdissement, hypotension musculaire, faiblesse des bras et des jambes. Les symptômes courants comprennent:

1. L'apparition épisodique de krampi (contractions douloureuses) dans la zone touchée.
2. La propagation progressive de l'atrophie à toutes les parties du corps.
3. Trouble de la fonction motrice.

Les types de la maladie surviennent sans perte de réflexes sensibles.

Forme lombo-sacrée

C'est une manifestation de myélopathie (destruction de la moelle épinière), due à la mort des neurones périphériques situés dans la colonne vertébrale sacrée (cornes antérieures). Le syndrome de la SLA s'accompagne de symptômes:

1. Faiblesse d'un, puis des deux membres inférieurs.
2. Déficit réflexe tendineux.
3. La formation d'une atrophie musculaire initiale, déterminée visuellement par une diminution de la masse ("séchage").
4. Fasciculations en forme de vague.

Les membres supérieurs avec les mêmes manifestations sont impliqués dans le processus..

Forme cervico-thoracique

Le syndrome est caractérisé par la mort des axones des neurones secondaires situés dans la colonne vertébrale supérieure, conduisant à la manifestation de signes:

• diminution du ton dans une brosse, après une période de temps, le processus pathologique se propage à la seconde;
• une atrophie musculaire est observée, accompagnée de parésie, fasciculation;
• les phalanges sont déformées, devenant une «brosse à singe»;
• des signes d'arrêt se manifestent, caractérisés par un changement de la fonction motrice, une atrophie musculaire est absente.

Le symptôme d'une lésion de la colonne cervicale est la tête constamment inclinée vers l'avant.

Forme bulbaire

Ce type de syndrome se caractérise par une évolution clinique sévère, les motoneurones du cortex cérébral meurent. L'espérance de vie des patients atteints de ce formulaire ne dépasse pas cinq ans. Les débuts s'accompagnent de:

• violation de la fonction articulatoire, appareil vocal;
• fixant la langue dans une certaine position, il leur est difficile de bouger, des contractions rythmiques sont notées;
• convulsions involontaires des muscles faciaux;
• dysfonction de déglutition due à des crampes dans l'œsophage.

La progression de la sclérose latérale amyotrophique de type bulbaire forme l'atrophie complète des muscles faciaux et cervicaux. Le patient ne peut pas ouvrir sa bouche de façon indépendante pour manger, les possibilités de communication, la capacité de prononcer clairement les mots sont perdues. Le réflexe nauséeux et maxillaire augmente. Souvent, la maladie se déroule dans un contexte de rire ou de larmoiement involontaire.

Forme haute

Ce type de SLA commence par la défaite des neurones centraux, en cours de développement, il couvre les neurones périphériques. Les patients atteints d'une forme élevée du syndrome ne survivent pas au stade de paralysie, car les muscles du cœur et des organes respiratoires meurent rapidement, des abcès se forment sur les zones touchées. Une personne ne peut pas bouger de façon indépendante, l'atrophie englobe tous les muscles squelettiques. La parésie entraîne des selles incontrôlées et des mictions.

La condition est aggravée par la progression constante du syndrome, en phase terminale, un acte respiratoire est impossible, une ventilation des poumons à l'aide d'un appareil spécial est nécessaire.

Les causes

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique se déroule dans la plupart des cas avec une genèse indéfinie. Chez 10% des patients avec ce diagnostic, la cause du développement a été le transfert d'une voie autosomique dominante d'un gène muté de la génération précédente. L'étiologie de la formation de la maladie peut être un certain nombre de facteurs:

1. Lésion infectieuse du cerveau, de la moelle épinière, virus neurotrope résistant et peu étudié.
2. Apport insuffisant en vitamines (hypovitaminose).
3. La grossesse est capable de provoquer le syndrome de la SLA chez les femmes.
4. La prolifération des cellules cancéreuses dans les poumons.
5. Chirurgie de pontage gastrique.
6. Forme chronique de l'ostéochondrose cervicale.

Le groupe à risque comprend les personnes constamment en contact avec des produits chimiques concentrés, des métaux lourds (plomb, mercure).

Recherche diagnostique

L'examen permet de différencier le syndrome de la SLA de la maladie de la SLA. La pathologie indépendante se déroule sans violation des organes internes, des capacités mentales, des réflexes sensibles. Pour un traitement adéquat, il est nécessaire par diagnostic d'exclure les maladies présentant des symptômes similaires:

• amyotrophie cranio-vertébrale rachidienne;
• poliomyélite résiduelle;
• lymphome malin;
• paraprotéinémie;
• endocrinopathie;
• myélopathie cervicale cervicale avec syndrome SLA.

Les mesures diagnostiques pour déterminer la maladie comprennent:

• radiographie pulmonaire;
• imagerie par résonance magnétique de la moelle épinière, du cerveau;
• électrocardiogrammes;
• électroneurographie;
• études du niveau de fonctionnement de la glande thyroïde;
• ponction céphalo-rachidienne, lombaire;
• analyse génétique pour détecter les mutations;
• spirogrammes;
• test sanguin de laboratoire de protéines, ESR, créatine phosphokinase, urée.

Traitements efficaces

Il est impossible de se débarrasser complètement de la maladie, en Russie, aucun médicament breveté ne peut arrêter le développement clinique. Dans les pays européens, le riluzole est utilisé pour ralentir la propagation de l'atrophie musculaire. La tâche du médicament est d'inhiber la production de glutamate, dont une concentration élevée endommage les neurones cérébraux. Les tests ont montré que les patients prenant le médicament vivent un peu plus longtemps, mais meurent toujours d'une insuffisance respiratoire..

Le traitement est symptomatique, l'objectif principal de la thérapie est de maintenir la qualité de vie, en prolongeant la capacité de prendre soin de soi. Au cours du développement du syndrome, les muscles des organes responsables de l'acte respiratoire sont progressivement affectés. La carence en oxygène est compensée par l'appareil BIPAP, IPPV, utilisé la nuit. L'équipement facilite l'état du patient, il est simple à utiliser et s'utilise à domicile. Après une atrophie complète du système respiratoire, le patient est transféré dans un appareil de ventilation pulmonaire stationnaire (NIVL).

Le traitement conservateur des symptômes contribue à:

1. Soulager les crises avec la carbamazépine, le tizanil, la phénytoïne, l'isoptine, le baclofène et l'injection de sulfate de quinine.
2. Normalisation des processus métaboliques dans la masse musculaire par des agents anticholinestérases (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic Acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamines du groupe B A, E, C).
3. Élimination de la fasciculation (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
4. Amélioration de la fonction de déglutition (Prozerin, Galantamine).
5. Élimination de la douleur avec un analgésique à la fluoxétine, suivie du transfert du patient à la morphine.
6. Normaliser la quantité de salive sécrétée par Buscopan.
7. Augmenter la masse musculaire "Retabolilom".
8. Élimination des troubles mentaux par les antidépresseurs (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Si nécessaire, une antibiothérapie avec des antibiotiques "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" est prescrite. Les médicaments à action nootrope sont également inclus dans le traitement: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Les patients atteints du syndrome de la SLA ont besoin d'appareils spéciaux pour leur faciliter la vie, notamment:

• fauteuil roulant automatisé pour le mouvement;
• chaise équipée d'un placard sec;
• programme informatique pour la synthèse vocale;
• lit avec mécanisme de levage;
• un dispositif pour prendre l'article souhaité;
• ensemble orthopédique (col, pneus).

Lors de la prise en charge du patient, une attention particulière est accordée à l'alimentation, il doit y avoir une quantité suffisante de minéraux et de vitamines dans la nourriture. Plats de consistance liquide, les légumes sont en purée. L'alimentation se fait par sonde, dans les cas difficiles, la pose d'une gastrostomie est indiquée.

Prévoir

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique est une maladie grave. Le pronostic est compliqué par le manque de médicaments spécifiques et la progression rapide des anomalies. L'état du patient dépend de la forme et de la possibilité d'arrêter les symptômes. Une issue fatale se produit dans tous les cas, mais si le syndrome lombo-sacré atteint la forme bulbaire, l'espérance de vie ne dépasse pas deux ans. Dans le cas d'une mutation génétique, le développement de l'anomalie n'est pas si rapide, avec des soins appropriés, une personne pourra vivre jusqu'à 12 ans à compter du début de la SLA.

La sclérose amyotrophique est-elle traitée

La sclérose amyotrophique, ou SLA (sclérose latérale amyotrophique), est une maladie incurable du système nerveux central. Au cours de son développement, les motoneurones supérieur et inférieur de la moelle épinière, ainsi que le tronc cérébral et le cortex, souffrent. Tout cela conduit à une paralysie, puis à une atrophie musculaire complète..

Le concept de la sclérose amyotrophique

Selon la CIM-10, la maladie de la SLA est traitée comme une maladie des motoneurones. En médecine, cette pathologie est mieux connue sous le nom de maladie de Charcot..

Séparément, on peut distinguer le syndrome de sclérose amyotrophique, qui survient à la suite d'une autre maladie. Si la cause de son apparition est connue, le traitement vise précisément à son élimination.

Avec le développement de cette anomalie, les motoneurones sont détruits, ce qui entraîne un manque de transmission du signal aux cellules du cerveau. Ainsi, les cellules nerveuses ne remplissent pas leurs fonctions et les muscles du corps humain s'atrophient.

Le principal pic d'incidence est observé chez les personnes après 40 ans, mais la SLA peut survenir à un âge plus jeune, en particulier chez les personnes ayant une prédisposition héréditaire.

La SLA doit être distinguée du rétrécissement des vaisseaux du cerveau, ainsi que de la forme progressive de l'encéphalite à tiques, car la méthode de traitement en dépend.

Pathogénèse

La sclérose amyotrophique latérale (latérale) est une maladie dans laquelle les neurones deviennent vulnérables et se dégradent progressivement..

Les motoneurones sont les plus grosses cellules du système nerveux qui ont de longs processus. Leur fonctionnement nécessite une consommation d'énergie importante..

Chacun des motoneurones remplit une fonction importante dans le corps, c'est par ses canaux que les impulsions sont transmises qui affectent l'activité physique humaine. Ces cellules nécessitent de grandes quantités de calcium et d'énergie..

Si ces conditions ne sont pas remplies, c'est-à-dire que les motoneurones manquent de calcium, un processus pathologique se produit, ce qui conduit à:

• effets toxiques sur les cellules du cerveau qui se produisent en raison des acides aminés;
• processus oxydatif nocif;
• perturbation des motoneurones;
• dysfonctionnement des protéines qui forment certaines inclusions;
• l'apparition de protéines mutées;
• mort des motoneurones.

Épidémiologie

Cette maladie est très rare, survient dans 2 cas pour 100 000 personnes. Fondamentalement, ce sont des adultes (âgés de 20 à 80 ans). L'espérance de vie est faible. Par exemple, avec une forme bulbaire de SLA, les gens vivent généralement pendant environ 3 ans, et avec une forme lombo-sacrée - 4 ans.

Seulement 7% de tous les patients SLA dépassent l'espérance de vie de cinq ans.

Les causes

Le développement de la sclérose amyotrophique peut conduire à:

• mutation génétique héréditaire;
• l'accumulation dans le corps de protéines anormales pouvant entraîner la destruction des neurones;
• une réaction pathologique lorsque l'immunité détruit les cellules nerveuses de votre corps;
• l'accumulation d'acide glutamique dans le corps, dont l'excès détruit également les neurones;
• angioedème. Le non-respect du régime de travail et de repos, des stress fréquents, une grande quantité de temps passé devant l'ordinateur entraînent une violation de la régulation nerveuse des vaisseaux sanguins, à savoir, un œdème de Quincke.
• ingestion d'un virus qui infecte les cellules nerveuses.

Les catégories de personnes suivantes sont les plus prédisposées à la pathologie:

• avec une prédisposition héréditaire à la SLA;
• les hommes après 70 ans;
• avoir de mauvaises habitudes;
• les maladies infectieuses transférées dans lesquelles un virus qui détruit les neurones s'est installé dans le corps;
• avoir des tumeurs cancéreuses ou une maladie des motoneurones;
• avec la partie retirée de l'estomac;
• travailler dans des conditions d'utilisation de plomb, d'aluminium ou de mercure.

De nombreux scientifiques considèrent que la SAMU est un processus dégénératif, cependant, les facteurs de son développement ne sont pas encore pleinement compris. Certains chercheurs pensent que la raison réside dans l'ingestion d'un virus de filtre..

La sclérose amyotrophique affecte uniquement le système moteur humain, tandis que ses fonctions sensibles restent inchangées. Pour ces raisons, le développement de la SLA dépend de facteurs tels que:

1. Similitude d'un virus avec une formation neuronale spécifique.
2. Les spécificités de l'apport sanguin au système nerveux central.
3. Circulation lymphatique dans la colonne vertébrale ou le système nerveux central.

Symptômes de la maladie

Au début de l'évolution de la maladie, les membres sont affectés, et après - d'autres parties du corps. Les muscles de la personne s'affaiblissent, entraînant une paralysie.

À un stade précoce de la maladie, il existe les signes caractéristiques suivants:

1. La motilité est altérée, les muscles des bras s'affaiblissent.
2. Jambes faibles.
3. Affaissement du pied.
4. Des crises d'épaules, de langue, de bras apparaissent.
5. La parole est perturbée, difficulté à avaler.

Plus la maladie progresse, plus ses symptômes deviennent difficiles, par exemple, un rire involontaire peut se produire ou une personne peut pleurer sans raison.

Parfois, la SLA mène à la démence.

À des stades ultérieurs, une personne présente des symptômes de sclérose amyotrophique tels que:

1. Une dépression.
2. Manque de capacité à se déplacer.
3. Difficultés respiratoires.

Les symptômes de la maladie doivent être divisés en deux types:

1. Qui s'observent avec la défaite du motoneurone central:

• diminution de l'activité musculaire;
• augmentation du tonus musculaire;
• hyperréflexie;
• réflexes pathologiques;

1. La défaite du neurone périphérique se manifeste par des symptômes tels que:

• contractions musculaires;
• crampes douloureuses;
• atrophie des muscles de la tête et d'autres parties du corps;
• hypotension musculaire;
• hyporéflexie.

Symptômes rares

Il convient de noter que la sclérose amyotrophique chez chaque patient se manifeste de différentes manières. Il existe de tels symptômes qui ne peuvent se produire que dans les unités, ils comprennent:

1. Violation d'une fonction sensible. Cela se produit en raison de défaillances circulatoires, par exemple, le patient peut ne pas sentir les mains, il s'affaisse simplement.
2. Violation de la miction, des selles, de la fonction oculaire.
3. Démence.
4. Déficience cognitive qui progresse rapidement. Dans ce cas, le patient diminue la mémoire, les performances cérébrales, etc..

La sclérose amyotrophique a plusieurs formes:

• cérébral;
• cervicothoracique;
• bulbar;
• lumbosacral.

Lumbosacral

Cette forme de la maladie peut se développer de deux manières:

1. Inhibition du motoneurone périphérique dans la corne antérieure de la moelle épinière lombo-sacrée. La faiblesse musculaire apparaît dans l'une et après l'autre jambe, les réflexes et le ton en eux diminuent, en conséquence, le processus d'atrophie commence. Parallèlement à cela, on peut ressentir des contractions fréquentes dans les jambes. Ensuite, la maladie va aux mains et au-dessus. Il devient difficile pour une personne d'avaler, la parole devient floue, la voix change et l'amincissement de la langue se produit. La mâchoire inférieure commence à s'affaisser, il y a des problèmes avec la mastication et la déglutition des aliments.
2. La deuxième variante de l'évolution de la maladie implique la défaite simultanée du motoneurone central et périphérique, qui assure le mouvement des jambes. Au cours de son évolution, une sensation de faiblesse dans les membres est observée, un tonus musculaire apparaît, une atrophie musculaire progressive, une arthrite. Ensuite, le processus passe aux mains, les motoneurones du cerveau sont impliqués, le processus de mastication est perturbé, la parole, des contractions de la langue apparaissent, des attaques de rire involontaire ou de pleurs sont possibles.

Forme cervico-thoracique

Il peut également se produire en deux versions:

1. Seul le motoneurone périphérique est affecté. L'atrophie musculaire et la diminution du tonus n'affectent qu'une seule main, et seulement après quelques mois - une autre. Les mains commencent à ressembler à une patte de singe. Simultanément à ces processus, les réflexes dans les jambes augmentent, mais sans atrophie. Ensuite, il y a une diminution de l'activité musculaire dans les jambes et la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus pathologique.
2. Dommages simultanés au motoneurone central et périphérique. Les muscles des mains commencent à s'atrophier, leur tonus augmente, en même temps qu'il y a une augmentation des réflexes et une diminution de la force dans les jambes. Plus tard, il y a une défaite de la section bulbaire.

Forme bulbaire

Avec le développement de cette forme de la maladie, le motoneurone périphérique est affecté. En conséquence, l'articulation est perturbée, la voix change, les muscles de la langue s'atrophient. Si le motoneurone central est simultanément affecté, le réflexe pharyngien et mandibulaire est perturbé, des rires ou des pleurs involontaires peuvent survenir. Les réflexes nauséeux s'intensifient.

À mesure que la maladie se développe, la parésie se forme avec une atrophie des mains, les réflexes et le tonus augmentent. La même chose se produit dans les jambes..

Forme cérébrale

Dans ce cas, une lésion primaire du motoneurone central se produit. Dans tous les muscles du tronc et des extrémités, une parésie et une augmentation de leur tonus, ainsi que des symptômes pathologiques de la SLA apparaissent. En plus de l'activité motrice altérée, des troubles mentaux, des troubles de la mémoire, une diminution de l'intelligence, une démence, des attaques d'agression constantes dues à l'incapacité de prendre soin de vous peuvent également survenir.

Le tableau clinique de la SLA

La maladie évolue très rapidement, la parésie entraîne un manque de capacité à bouger et à prendre soin d'elle-même. Si le système respiratoire est également impliqué dans le processus de la maladie, le patient s'inquiète de l'essoufflement et du manque d'air, même au moindre effort. Dans les cas avancés, les patients ne peuvent pas respirer seuls et sont constamment sous le ventilateur.

Chez les patients atteints de SLA, l'impuissance se développe le plus tôt possible; dans de rares cas, l'incontinence urinaire est possible. Comme le processus de mastication et de déglutition est perturbé, ils perdent rapidement du poids, les membres peuvent devenir asymétriques. Il existe également un syndrome douloureux, car les articulations sont difficiles à déplacer en raison de la parésie.

La SLA entraîne également des troubles tels qu'une transpiration accrue, une peau grasse et un changement de couleur. Ils ne font pas de prévisions de rétablissement, mais l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'une telle maladie est généralement de 2 à 12 ans. La plupart des patients décèdent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Si cela ne se produit pas, le développement ultérieur de la SLA entraîne une invalidité complète.

Diagnostique

Afin de faire un diagnostic précis de la SLA, une combinaison de facteurs tels que:

1. Symptômes d'atteinte du motoneurone central (tonus musculaire, pathologie des mains et des pieds, etc.).
2. Signes de dommages aux neurones périphériques, confirmés par électromyographie et biopsie.
3. Nouvelle progression de la maladie musculaire.

La chose la plus importante pour une thérapie réussie est d'exclure d'autres maladies similaires à la sclérose amyotrophique..

Au tout début du traitement de la SLA par un médecin, un historique médical complet du patient est recueilli, ses plaintes sont collectées et un examen neurologique est effectué. Ensuite, le patient est prescrit:

• électromyographie;
• imagerie par résonance magnétique;
• analyses de sang, analyses d'urine;
• examen du liquide céphalo-rachidien;
• analyse génétique moléculaire.

Une EMG à l'aiguille est également réalisée, ce qui indique des dommages musculaires et leur atrophie. L'IRM est nécessaire pour clarifier le diagnostic, elle peut être utilisée pour retracer l'atrophie du cortex moteur du cerveau, la dégénérescence des voies qui relient les neurones centraux et périphériques.

Lors du diagnostic de la SLA, un test sanguin montre une augmentation de la créatine phosphokinase, qui est libérée lors de la dégradation des fibres musculaires. L'examen du liquide céphalo-rachidien révélera une augmentation de la teneur en protéines, et l'analyse moléculaire peut révéler une mutation du gène du 21 chromosome.

Traitement

Ce type de maladie ne peut pas être guéri, il existe certains types de médicaments qui peuvent prolonger légèrement la vie du patient. L'une de ces substances est le riluzole. Il est pris en continu à 100 mg. En moyenne, l'espérance de vie augmente de 2 à 3 mois. Il est généralement prescrit aux patients qui ont la maladie depuis 5 ans et qui peuvent respirer par eux-mêmes. Ce médicament affecte négativement le foie..

En outre, les patients se voient prescrire un traitement symptomatique. Cela comprend des médicaments tels que:

1. Sirdalud, Baclofen - avec fasciculations.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - améliore l'activité musculaire.
3. Fluoxetine, Sertraline - pour combattre la dépression.
4. Vitamines B - pour améliorer le métabolisme dans les neurones.
5. Atromine, amitriptyline - prescrit pour la salivation.

Avec l'atrophie des muscles de la mâchoire, le patient peut avoir des difficultés à mâcher et à avaler de la nourriture. Dans de tels cas, les aliments doivent être essuyés ou cuits dans un soufflé, une purée de pommes de terre, etc. Après chaque repas, vous devez vous nettoyer la bouche.

Dans les cas où le patient ne peut pas avaler, mâche de la nourriture pendant une longue période et n'est pas en mesure de boire suffisamment de liquide, il peut lui être prescrit une gastrostomie endoscopique. D'autres méthodes peuvent être utilisées, par exemple, l'alimentation par sonde ou par voie intraveineuse.

En cas de troubles de l'élocution, lorsqu'une personne ne peut plus parler clairement, des machines à écrire spéciales l'aideront à communiquer avec le monde extérieur. Les veines des membres inférieurs doivent être surveillées afin que la thrombose n'y apparaisse pas. Si une infection se joint, il est nécessaire d'être traité immédiatement avec des antibiotiques..

Pour maintenir l'activité physique, utilisez des chaussures orthopédiques, des semelles intérieures, des cannes, des marchettes, etc. Si la tête s'affaisse, vous pouvez acheter des supports de tête spéciaux. Aux derniers stades de la maladie, le patient aura besoin d'un lit fonctionnel.

Si une personne atteinte de SLA est perturbée par le processus respiratoire, on lui prescrit un appareil de ventilation non invasif périodique. Si le patient ne peut plus respirer par lui-même, une trachéotomie ou une ventilation mécanique lui sont alors présentées..

Ce qui ne peut pas être utilisé

Avec le développement de la sclérose latérale amyotrophique, l'utilisation de méthodes de traitement telles que:

1. Cytostatique - altère la digestion et peut diminuer l'immunité.
2. Oxygénation hyperbare - saturer le sang avec un excès d'oxygène.
3. Infusion saline.
4. Médicaments hormonaux qui conduisent à une myopathie musculaire pulmonaire.
5. Acides aminés ramifiés qui raccourcissent la durée de vie.

Exercices physique

Avec ce type de maladie, il est très important de maintenir le tonus musculaire. L'ergothérapie et la physiothérapie sont nécessaires pour cela..

L'ergothérapie donne au patient la possibilité de vivre une vie normale aussi longtemps que possible. Cette méthode est simplement nécessaire dans les cas graves de la maladie. La physiothérapie aide à maintenir la forme physique et la mobilité musculaire.

Le patient a simplement besoin de vergetures pour aider à faire face à la douleur et à réduire les spasmes musculaires. Ils contribuent également à se débarrasser des crampes involontaires. Vous pouvez vous étirer (à l'aide de sangles spéciales) ou avec l'aide d'une autre personne.

Toutes les classes doivent être longues et régulières, alors l'effet sera positif.

Pronostic pour la récupération

Les chances de guérison sont très faibles, malheureusement, tous les patients SLA meurent dans les 2 à 12 ans. Complique toute pneumonie d'apparition, problèmes respiratoires et autres maladies. Les symptômes de la maladie progressent très rapidement, l'état général du patient s'aggrave. Dans toute l'histoire de la médecine, il n'y avait que deux personnes qui ont réussi à survivre. L'un d'eux est Stephen Hawking, qui a vécu et combattu la sclérose amyotrophique pendant environ 50 ans. Grâce à une thérapie spéciale, à la chaise sur laquelle il s'est déplacé et à un ordinateur conçu pour le contact avec les gens autour, Hawking a mené une activité scientifique active jusqu'au dernier jour..

Comment ne pas déclencher la maladie

Au début, il est presque impossible de comprendre le développement de cette maladie en vous-même, car les causes exactes de son apparition ne sont pas entièrement comprises. Les mesures préventives secondaires visent à ralentir le développement de la maladie. Ceux-ci inclus:

1. Consultation neurologique régulière et médication.
2. Rejet des mauvaises habitudes.
3. Traitement approprié et compétent.
4. Nutrition et apport équilibrés de vitamines.

La SLA est incurable et les scientifiques n'ont pas encore établi ses signes et ses causes exacts. À ce stade du développement de la médecine, aucun médicament ne peut guérir complètement une personne d'une maladie.